• ĐTVP: 0243.9421865 - Bạn đọc: 0243.9423227 - Tâm Giao: 024.37350555
  • Liên hệ Quảng cáo: 0243.8223989
Thứ năm, 10/05/2012 - 00:00
FaceBook

Mẹ của cháu Phạm Thu Tr., người được mệnh danh là bệnh nhân “ma cà rồng” ở VN cho biết, lúc nhỏ chị đã bị một căn bệnh lạ, để lại những vết sẹo kỳ quái trên vai và lưng.

 
Bệnh lạ nhưng không đáng sợ
 
Theo anh Phạm Thanh Bình, bố đẻ cháu Tr., ngay từ khi ra đời, cháu đã rất nhợt nhạt, hơi thở yếu và không bú được nên phải chuyển lên cấp cứu ở bệnh viện tuyến trên. Tại đây, cháu được xác định là thiếu máu và cần được truyền máu gấp. Sau khi truyền hết một đơn vị máu, da dẻ cháu hồng hào trở lại, môi đỏ như son, trở nên linh hoạt và miệng nhóp nhép đòi ăn.
 
Nhưng chỉ chưa đầy một tháng sau, Tr. lại rơi vào trạng thái nhợt nhạt và gần như hôn mê. Tại BV Xanh Pôn, Tr. được chỉ định truyền máu lần hai và chỉ sau đó gần hai tháng, cháu tiếp tục phải truyền máu và  tiêm thêm thuốc chống tan máu. Trong suốt 10 tháng đầu, Tr. thường xuyên đau ốm nên chủ yếu ở trong nhà, ít tiếp xúc với bên ngoài.
 

 Cháu Phạm Thu Tr. đang được chăm sóc tại nhà
 
Cơ thể  của Tr. có biểu hiện bất bình thường: nước tiểu có màu hồng nhạt, đôi khi lẫn máu, khi cơ thể yếu mệt hay lúc thời tiết thay đổi sẽ chuyển màu đỏ sẫm; răng sữa có màu đen nâu, lợi ngả hồng nhạt và rất hay chảy máu; da môi co lại, nhợt nhạt. Một buổi sáng nắng xuân ấm áp, cháu được anh bế ra ngoài đi chơi. Về nhà, Tr. khó chịu, quấy khóc, da bắt đầu nổi bóng nước đỏ rực. Xem kỹ, anh Bình thấy chỉ những phần da không có vải che phủ mới bị rộp, còn những phần da còn lại thì trắng nhợt, trong suốt.
 
Nhớ lại bệnh tình của cháu Nguyễn Tùng N., đứa con trai qua đời trước đó 5 năm, anh Bình giật mình hoảng hốt đưa con gái vào BV Nhi Trung ương điều trị. Cháu Tr. được xác định  mắc bệnh Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh và được chuyển qua BV Da liễu Trung ương. Hơn một tháng điều trị tích cực, những vết bóng nước dần se lại, lên sẹo lồi chằng chịt khắp mặt và thân thể cháu. Gan và lách của cháu bị sưng to nên Tr. lại được chuyển về BV Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị. Cứ rời khỏi BV này thì Tr. lại được đưa đến BV khác, bệnh của cháu vẫn lúc giảm, lúc tăng.
 
Cho đến đợt điều trị gần đây nhất, các bác sỹ khoa D2 BV Da liễu Trung ương đã cho anh Bình biết: con gái anh mắc một căn bệnh hiếm gặp của thế giới, bệnh không lây nhưng có thể trở nặng nếu tiếp xúc với ánh nắng. Rất có thể anh trai của cháu cũng đã mắc phải căn bệnh này và đã không có cơ hội để chữa khỏi. Từ khi được điều trị theo phác đồ mới, căn bệnh đã dần ổn định, cháu Tr. phục hồi tốt hơn. Hiện tại, cháu đã được xuất viện và điều trị tại nhà. Cháu khỏe hơn, nhanh nhẹn và đã có thể ăn được hơn một bát cơm.

Một địa chỉ cần được giúp đỡ
 
Theo địa chỉ của BV Da liễu Trung ương cung cấp, chúng tôi tìm về gia đình Tr. tại xã Hiền Ninh, huyện Sóc Sơn, một xã nghèo nằm heo hút gần chân núi Sóc, cách đường quốc lộ 131 khoảng 5km. Trong bốn đứa con của anh Bình, chị Nhung thì hai đứa mắc bệnh nan y, tiền của làm ra bao nhiêu cũng chỉ dồn vào để chạy chữa cho con. Ngôi nhà do anh chị dựng được từ ngày lấy nhau là thứ tài sản duy nhất.
 
 Bệnh nhân mắc bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp (Congenital Erythropoietic Porphyria - CEP) là một bệnh di truyền, được gây ra bởi thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme (Heme là yếu tố thiết yếu để tổng hợp hemoglobin bởi hồng cầu trong tủy xương và hệ thống enzym cytochrome P450 ở gan). Đây là một căn bệnh hiếm gặp của nhân loại, trên cả thế giới cho đến thời điểm này cũng chỉ mới phát hiện được 150 trường hợp. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng thời hiện đại” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng và hậu quả để lại sẹo kỳ dị trên mặt, trên tay, chân bệnh nhân.
CEP là bệnh di truyền có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ nên nếu gia đình có một trẻ bị bệnh thì ở thai kỳ tiếp theo cần phải kiểm tra bằng cách chọc ối vào tuần thứ 12, hoặc lấy tế bào từ dây rốn vào tuần thứ 16 để kiểm tra gen đột biến gây bệnh. Nếu phát hiện ra gen bệnh, các bác sĩ sẽ có những tư vấn quan trọng và hữu ích cho gia đình bệnh nhân.
 
BS. Nguyễn Tiến Thành
Bệnh viện Da liễu Trung ương

  Anh Bình kể, con mang trọng bệnh, anh thường phải đi vay nóng, vay lãi để chữa trị cho con. Mỗi lần con đi viện, dù đã có thẻ bảo hiểm y tế và được bệnh viện cấp bữa ăn miễn phí, anh vẫn phải vay mượn hàng chục triệu để chi phí đi lại, mua thêm những loại thuốc mà bảo hiểm y tế không chi trả. Sau đó, để vợ ở lại chăm con, anh về nhà bán thóc lúa, gà vịt, tất cả những gì có thể bán được để trả nợ và trả tiền điều trị. Có mấy sào ruộng bạc màu, bán rẻ cũng không ai mua nên vợ chồng anh mới giữ được làm nguồn sống chính của cả gia đình 5 - 6 miệng ăn.
 
  “Cháu Tr. tuy bệnh tật nhưng rất thông minh, hóm hỉnh. Cháu không được đi mẫu giáo như các bạn nên “thèm” lắm, thường đòi mẹ mua sách về đọc và dạy cho cháu. Mỗi khi chị gái cháu học bài, cháu nghe lỏm, thuộc rất nhanh. Vợ chồng tôi càng thương, chỉ mong cháu được chữa khỏi bệnh và được sống như những đứa trẻ bình thường khác”, anh Bình tâm sự.
 
 Bệnh của cháu Tr. phải điều trị lâu dài, tốn kém, gia cảnh lại khó khăn nên rất thiếu thốn. Cháu Tr. cần được giúp đỡ để tiếp tục chữa bệnh. Mọi sự hỗ trợ xin gửi về anh Phạm Thanh Bình, thôn Ninh Môn, xã Hiền Ninh, huyện Sóc Sơn, Hà Nội; ĐT: 0987534947 hoặc Quỹ Vì Phụ nữ và trẻ em hoạn nạn, Báo Phụ nữ Thủ đô, 72 phố Quán Sứ, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội. Báo Phụ nữ Thủ đô sẽ làm nhịp cầu từ thiện, trực tiếp chuyển những tấm lòng của quý độc giả đến tận tay gia đình cháu bé.
 
Triều Dương
TAG:

Bài viết chưa có phản hồi ! Mời các bạn tham gia đóng góp cho bài viết !