Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi
PNTĐ-Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại Việt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khoảng 2-3%.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại Việt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh... khoảng 2 - 3%.
 |
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Ảnh minh họa |
Cụ thể, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Chia sẻ tại Hội nghị tư vấn di truyền sản khoa vừa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường đại học Y Hà Nội cho biết: Trước đây, thụ thai, sinh con diễn ra hoàn toàn tự nhiên, người mẹ không lường trước được việc em bé chào đời khỏe mạnh hay chẳng may mắc dị tật.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản như: do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Thậm chí hiện còn khoảng 50% trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Tuy nhiên, trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm gần đây, các kỹ thuật tiên tiến về sàng lọc di truyền (trước sinh và sơ sinh) đã được áp dụng tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Sàng lọc di truyền thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên đối với mọi thai phụ. Trong một số trường hợp, để xác định xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền (như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...) hay không, người bố, mẹ có thể tiến hành sàng lọc dị tật trước khi mang thai. Đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm, phát hiện các bệnh liên quan nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa chào đời… để kịp thời can thiệp, điều trị.
Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ sản Trung ương, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là: Siêu âm độ mờ da gáy (thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13); Phương pháp định lượng các chất đánh dấu; Phương pháp chọc ối (thường được làm ở 3 thời điểm: tuổi thai 13 - 16 tuần, tuổi thai từ 17 - 20 tuần, sau 20 tuần); Phương pháp sinh thiết gai rau; Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Trong đó, NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500; NIPT được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 - 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.
Có thể thấy, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản là cần thiết với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung; không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, qua đó hướng tới giảm đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn. PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc bệnh viện Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Bởi vậy, PGS.TS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như: phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ. Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Yên Hưng
