Gần 50% bệnh nhân ung thư vú không do di truyền
 |
| Ảnh minh họa |
Qua thực tế tầm soát ung thư vú bằng xét nghiệm bộ gen dựa trên các tiêu chí lâm sàng hoặc tiền sử gia đình cho thấy: Bệnh bệnh nhân mang đột biến gen có nguy cơ tăng nguy cơ ung thư vú cao hơn người khác. Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh nhân không có tiền sử gia đình hoặc đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng mắc ung thư chiếm số lượng rất lớn, xấp xỉ 50%.
Tầm soát ung thư vú bằng xét nghiệm bộ gen không chọn lọc mang lại hiệu quả thiết thực so với chỉ tầm soát trên những bệnh nhân chọn lọc dựa trên các tiêu chí lâm sàng hoặc tiền sử gia đình. Cụ thể, kết quả nghiên cứu so sánh việc tầm soát ung thư vú cho tất cả các phụ nữ thay vì chỉ giới hạn trên những phụ nữ có yếu tố tiền sử gia đình hoặc đáp ứng các tiêu chí lâm sàng trên 11.836 phụ nữ bằng xét nghiệm BRCA1/BRCA2/PALB2 dùng chẩn đoán ung thư vú cho thấy hết sức hiệu quả so với gánh nặng chi phí.
Xét nghiệm bộ gen giúp phòng ngừa 2.101 trường hợp bị ung thư vú và buồng trứng và 633 trường hợp tử vong tại Anh, 9.733 ca ung thư vú và buồng trứng và 2.406 ca tử vong tại Mỹ mỗi năm.Kết quả này hỗ trợ cho những thay đổi về chính sách và khuyến cáo mở rộng xét nghiệm bộ gen tầm soát ung thư vú cho tất cả phụ nữ.
Nghiên cứu này cũng gợi lại câu chuyện nữ diễn viên nổi tiếng ở Mỹ Angelina Jolie vào năm 2013 cũng thực hiện phẫu thuật chủ động cắt vú và buồng trứng để phòng ngừa ung thư.
Trước đó, cô thực hiện xét nghiệm bộ gen và phát hiện có mang đột biến trên gen BRCA1, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú đến 87% và nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng tăng 50%.
Hà My
