Mẹ khỏe mạnh, vì sao sinh con bất thường?

Con trai chị Hòa chào đời khỏe mạnh, nhờ phương pháp thụ tinh nhân tạo và sàng lọc trước sinh. Ảnh: NVCC

Bố mẹ khỏe mạnh nhưng 2 lần sinh con đều… “bất thường”

Ngày nay rất nhiều bệnh lý di truyền đã xác định được nguyên nhân là do đột biến gen. Gen là đơn vị di truyền cơ bản mã hoá tổng hợp protein đóng các vai trò quan trọng khác nhau trong cơ thể. Mỗi người sẽ có 2 gen tương ứng trên 2 nhiễm sắc thể, một từ người cha và một nhận từ người mẹ. Trong trường hợp bệnh di truyền gen lặn, đột biến gen nếu chỉ xảy ra ở một gen thì gen kia vẫn có thể sản xuất protein để cơ thể hoạt động và phát triển bình thường. Vì thế người lành mang gen bệnh (mang lỗi gen tiềm ẩn) không biểu hiện bệnh nhưng có nguy cơ truyền lỗi gen cho thế hệ sau. 

Nếu cả hai vợ chồng là người mang lỗi gen của cùng một bệnh như cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì sẽ có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai lỗi gen và 50% sinh con chỉ có một lỗi gen và một gen bình thường (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (cả 2 gen đều bình thường). Trường hợp vợ chồng anh Bùi Văn Giới (38 tuổi) và chị Đinh Thị Hòa (36 tuổi) là một ví dụ.

Kết hôn năm 2023, đến cuối năm 2004, vợ chồng anh Giới đón con trai đầu lòng. Tuy nhiên, bé sinh ra chậm phát triển tinh thần, vận động, biến dạng cột sống, giãn động mạch chủ. Bệnh khiến bé gặp khó khăn trong giao tiếp và sinh hoạt hàng ngày, thường xuyên đau ốm. Đến năm 2008, bé gái chào đời cũng có vấn đề về tinh thần, vận động như anh trai. 

Cho đến tháng 12/2021, khi vợ chồng chị Hòa cùng hai con đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám, mới biết: Kết quả xét nghiệm gen của hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử trên gen PEX6, hai bé mang gen đồng hợp tử PEX6. Cùng với đó, chị Hòa bị tắc vòi tử cung phải trên phim chụp X-quang tử cung vòi trứng.
Chủ động sàng lọc để sinh con khỏe mạnh
ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy (IVF Tâm Anh) - người trực tiếp khám cho vợ chồng chị Hòa thông tin: Với trường hợp vợ chồng chị Hòa cùng mang gen bất thường, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và bộc lộ dấu hiệu bệnh chiếm 25%, 50% trẻ có nguy cơ mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý giống bố mẹ, chỉ 25% trẻ không mang gen bệnh.

Để giúp chị Hòa có thể mang thai khỏe mạnh, các bác sĩ đã hướng dẫn chị sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-M - ghi nhận những phôi mang đột biến đơn gen gây bệnh ở vợ chồng bị bệnh di truyền, để sàng lọc phôi tiền làm tổ, chọn được phôi khỏe mạnh, không mang đồng thời đột biến của cha và mẹ.  

Vợ chồng chị thực hiện phân tích di truyền cả 4 phôi. Sau khi phân tích di truyền, chuyên viên phôi học sàng lọc được hai phôi không mang gen bệnh lý. Hai phôi này được trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ ngày chuyển phôi. Tháng 9/2022, chị Hòa được chỉ định mổ nội soi cắt polyp buồng tử cung. Tháng 12/2022, chị chuyển một phôi vào buồng tử cung, may mắn đậu thai ngay. Lần này, vợ chồng chị thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tháng 7/2023, gia đình vỡ òa hạnh phúc đón bé trai khỏe mạnh chào đời ở tuần thai 38 bằng phương pháp sinh mổ. 

Từ trường hợp của vợ chồng chị Hòa, BS Thủy khuyến cáo thêm: Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, với tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng, loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia… Nhiều bệnh không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên chủ quan không đi khám tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khi khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị bệnh.

Vì vậy, “các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe toàn diện, làm xét nghiệm gen để kiểm tra, tầm soát nguy cơ mang gen bệnh lý trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền, dị tật” - BS Thuỷ nhấn mạnh.