Có nên thực hiện lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh không?

Thu Linh (bệnh viện Phụ sản Hà Nội)
Chia sẻ

(PNTĐ) - Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh được bác sĩ khuyên nên thực hiện từ 24-72 giờ sau sinh. Xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải các căn bệnh như: thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria)…

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Căn bệnh này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận khiến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong và tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên. Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.

Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.

Có nên thực hiện lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh không? - ảnh 1
Ảnh minh họa

Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone ít hơn bình thường. Hormone từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.

Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.

Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.

Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.
Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)

Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.

Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi. Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu. Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.

Xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria)

Đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.

Ý kiến bạn đọc

Tin cùng chuyên mục

Tết là để về nhà

Tết là để về nhà

(PNTĐ) - Những khó khăn trong cuộc sống đè nặng, xung đột tình cảm vợ chồng, lòng chung thủy bị thử thách bởi sự cám dỗ bên ngoài… đã khiến cho một số gia đình đứng bên bờ vực đổ vỡ. Họ đã buông nhau ra để chạy trốn sự mệt mỏi, kiếm tìm niềm vui mới. Nhưng thời điểm Tết đến xuân về, trong lòng mỗi người lại bùng lên nỗi day dứt. Bởi chẳng thế nào có Tết trọn vẹn nếu như ta không có một tổ ấm để sum họp. Và cũng bởi Tết là để về nhà chứ không phải ra đi…
Mẹ mong Tết đến...

Mẹ mong Tết đến...

(PNTĐ) -Mới giữa tháng Chạp, mẹ đã chộn rộn dọn cửa nhà, đi chợ sắm sanh Tết nhất. Nào chuẩn bị gạo nếp để đùm bánh chưng. Nào vun xới, tưới chăm mấy luống rau mùi ngoài vườn. Nào dự mua thịt thà, bánh trái…
Mẹ, tôi và… ông táo

Mẹ, tôi và… ông táo

(PNTĐ) -Hồi nhỏ, nghe kể mẹ mang thai tôi bảy tháng đã sinh. Sinh thiếu tháng nên tôi èo uột khó nuôi lắm. Trẻ khó nuôi, theo quan niệm người xưa, là do những “thế lực hắc ám” từ cõi âm quấy phá.