Hemophilia - bệnh thường di truyền cho con trai

TS.BS Nguyễn Mai Hương Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, bệnh viện Nhi Trung ương
Chia sẻ

(PNTĐ) - Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu. Người mắc Hemophilia thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhất là chảy máu khớp và cơ. Đáng nói, hầu hết bệnh nhân là nam giới với tỉ lệ 1/10.000 trẻ trai mới sinh ra mắc bệnh.

Triệu chứng của bệnh Hemophilia

Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Hemophilia - bệnh thường di truyền cho con trai - ảnh 1
Ảnh minh họa

Vì sao Hemophilia thường chỉ mắc ở trẻ trai?

Các nghiên cứu cho thấy, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

Làm gì để phòng ngừa?

Theo khuyến cáo của y khoa, tốt nhất cha mẹ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Ước tính tại Việt Nam hiện có khoảng 6.400 người mắc Hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này.

Một vài lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia

Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Bên cạnh đó, khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức. Hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là người bệnh Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà và được điều trị định kỳ.

Tin cùng chuyên mục

Đóng góp cho bình đẳng và tiến bộ của phụ nữ dù ở bất kỳ lứa tuổi nào

Đóng góp cho bình đẳng và tiến bộ của phụ nữ dù ở bất kỳ lứa tuổi nào

(PNTĐ) - Chúng ta rất dễ bắt gặp những định kiến về giới tính xung quanh chúng ta. Ngay cả trong sách giáo khoa, những hình ảnh về nghề nghiệp của những người phụ nữ thường được gán với những việc được gọi là thiên chức của phụ nữ như nội trợ, chăm nom cho trẻ em, giáo viên...
Hành trình đi tìm hạnh phúc

Hành trình đi tìm hạnh phúc

(PNTĐ) - Con đường phải đi của những cặp vợ chồng hiếm muộn chưa bao giờ là bằng phẳng. Nhưng hạnh phúc không phải mãi mãi không mỉm cười nếu như họ được yêu thương, cảm thông, sẻ chia thay vì gièm pha, kỳ thị.
Khi hôn nhân không “chính chủ”

Khi hôn nhân không “chính chủ”

(PNTĐ) -Một lần, cả khu phố tôi đang nghỉ trưa thì bị đánh thức bởi tiếng huyên náo. Khi mọi người chạy ra thì thấy một chị gái mặt đỏ gay, miệng gào thảm thiết, tay đang kéo ông tổ trưởng dân phố lôi đi. Mọi người vây xung quanh vừa nói chen vào vừa hò hét, cười cợt hoặc rút điện thoại ra chụp ảnh…
Tan vỡ gia đình vì thói kể công của vợ

Tan vỡ gia đình vì thói kể công của vợ

(PNTĐ) -Mặt Nam tái đi khi Hương nói oang oang với bạn bè và đồng nghiệp cấp dưới của anh: "Trong nhà này chị là đàn ông thì đúng hơn. Sao số chị lại khổ thế không biết, mấy đứa bạn chị thì được chồng lo hết nên rảnh rang đi spa, mua sắm, du lịch đằng này chồng suốt ngày chúi mũi vào báo cáo, đề tài, việc gì cũng đến tay vợ…”.