Mẹ mang gene bệnh nhược cơ Duchenne vẫn có thể sinh con khỏe mạnh

Sững sờ khi biết con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên kết hôn năm 2011, cũng trong năm đó anh chị hạ sinh con trai đầu lòng mang niềm hạnh phúc đến gia đình nội ngoại hai bên. Chị Nguyên kể, ngày mới sinh em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ duy nhất một điều là khoảng 17 tháng tuổi bé mới bắt đầu chập chững biết đi.

Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mang đến những em bé khỏe mạnh.

"Hai vợ chồng mình bắt đầu lo lắng và đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Nghe vậy, hai vợ chồng ù tai, sững người lại và không tin đó là sự thật vì nghĩ quá trình mang thai mình hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường thì không thể có chuyện đó được"- chị Nguyên nhớ lại.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên, nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Nghe tin dữ về bệnh tình của con, những năm sau đó hai vợ chồng lao vào làm kinh tế để có điều kiện đưa con đi phục hồi chức năng bằng phương pháp vật lý trị liệu với mong muốn làm chậm quá trình phát triển bệnh.

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.

Khát khao sinh thêm người con khỏe mạnh

Khát khao được làm mẹ thêm lần nữa thôi thúc anh chị gom góp hết vốn liếng tài sản quyết tâm ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh. Tháng 5/2021, qua lời giới thiệu của người quen đã thực hiện hỗ trợ sinh sản thành công tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hai vợ chồng quyết định đến đây thăm khám để thực hiện quá trình Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Khi tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng chị kể lại toàn bộ hoàn cảnh gia đình, tiền sử bệnh cho bác sĩ ngay lần đầu thăm khám. “Tình cờ là vợ chồng mình thăm khám đúng vào dịp Tuần Lễ Vàng năm 2021, sau khi nghe chia sẻ về hoàn cảnh gia đình, bác sĩ bệnh viện thấy thấy hoàn cảnh hai vợ chồng khó khăn nên khuyên mình làm hồ sơ xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý. Và thật may mắn, 1 tháng sau khi nộp hồ sơ Bệnh viện gọi điện thông báo gia đình mình là 1 trong số 20 gia đình được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi năm ấy"- chị Nguyên nhớ lại.

Vợ chồng chị Nguyên hạnh phúc bên con yêu.

Nhận được gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi, hai vợ chồng xúc động và có thêm niềm tin về điều tốt đẹp sẽ tới trong hành trình tìm con lần này.

Phép màu xuất hiện nhờ công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.

Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023, một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Chính vì vậy, trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Năm nay là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rút ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm”.

BS CKI Nguyễn Thành Trung - Trưởng khoa Khám bệnh thực hiện chuyển phôi.

Bác sĩ Trung cũng cho biết thêm, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.