Đột phá trong điều trị dự phòng chảy máu ở bệnh nhân Hemophilia A
Hemophilia là bệnh máu khó đông do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Bệnh có 2 thể chính là Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII) và Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX). Trong đó, Hemophilia A là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%.
Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000, chủ yếu do nhận gen của ba mẹ. Khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình, được cho là đột biến gen bình thường chuyển thành gen bệnh và gen bệnh này lại di truyền cho thế hệ sau.
Theo ước tính tại Việt Nam có hơn 6.200 người mắc hemophilia, trong đó Hemophilia A (liên quan yếu tố đông máu VIII) chiếm hơn 80% và có gần 40% người bệnh chưa được chẩn đoán và điều trị.
Các chuyên gia chia sẻ về liệu pháp dự phòng bệnh đông máu. (Ảnh: BVCC)
Hemophilia có thể khiến người bệnh chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương, chảy máu kéo dài và tái diễn nhiều lần. Hiện nay, bệnh máu khó đông chưa được chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách, các đợt chảy máu sẽ làm cho cơ khớp bị biến dạng, gây đau đớn, khó khăn trong đi lại, làm ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, người bệnh có thể tử vong.
Mặc dù chưa được chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu phát hiện sớm và được điều trị dự phòng phù hợp, người bệnh vẫn có thể duy trì sức khỏe và có cuộc sống gần như bình thường. Do đó, việc đẩy mạnh công tác chẩn đoán, phát hiện sớm và nâng cao chất lượng điều trị là một yêu cầu cấp thiết, giúp người bệnh có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Theo TS. BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam: "Tại các nước phát triển, điều trị dự phòng cho người có hemophilia bằng cách thường xuyên bổ sung các tác nhân đông máu để ngăn ngừa chảy máu đã được triển khai trong nhiều thập kỷ qua và đã giúp cho người bệnh hemophilia có cuộc sống gần như người bình thường. Tuy nhiên tại Việt Nam trong những năm qua, phần lớn người bệnh chỉ được điều trị khi có chảy máu, dẫn đến người bệnh phải chịu nhiều đau đớn, biến chứng về cơ, khớp.
Trong những năm qua, công tác chăm sóc, điều trị hemophilia tại Việt Nam đã đạt được nhiều bước tiến đáng ghi nhận. Từ chỗ chỉ có 7 cơ sở chính điều trị và quản lý người bệnh hemophilia tại các tỉnh, thành phố lớn, đến nay cả nước đã phát triển thêm 10 trung tâm hemophilia vệ tinh trải đều trên hầu hết các vùng miền.
Nhiều phương pháp điều trị tiên tiến trên thế giới được cập nhật trong điều trị cho người bệnh tại Việt Nam đã và đang mang lại những hiệu quả tích cực. Bên cạnh đó, chế phẩm điều trị cho người bệnh được bổ sung nhiều hơn cả về số lượng và chủng loại.
Hiện nay, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang từng bước triển khai điều trị dự phòng (điều trị hạn chế biến chứng chảy máu) cho trẻ em bị hemophilia mức độ nặng và người bệnh có biến chứng khớp. Phương pháp này đã mang lại hiệu quả tích cực trong việc giúp người bệnh hạn chế được tình trạng chảy máu cũng như phòng ngừa hiệu quả các biến chứng. Nếu có thể triển khai rộng rãi điều trị dự phòng và được bảo hiểm y tế hỗ trợ sẽ góp phần đem đến một tương lai tốt đẹp hơn cho người bệnh”.
Theo khuyến cáo của Liên đoàn Hemophilia Thế giới, điều trị dự phòng giúp người bệnh hạn chế tình trạng chảy máu, phòng ngừa và giảm thiểu hậu quả các biến chứng do bệnh gây ra.
GS. Guy A Young, Đại học Y Khoa Keck thuộc Đại Học Nam California, chia sẻ: “Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng liệu pháp mới với chế phẩm emicizumab (thuốc tiêm) trong điều trị dự phòng Hemophilia A khắc phục được những hạn chế của phương pháp hiện có, giúp duy trì tỷ lệ chảy máu ở mức độ thấp trên bệnh nhân Hemophilia A mọi lứa tuổi”.
Theo đó, với thời gian điều trị với emicizumab càng lâu dài, tỷ lệ chảy máu hàng năm của bệnh nhân giảm, tỷ lệ bệnh nhân không chảy máu ngày càng tăng và hơn 99% khớp đích được giải quyết. Emicizumab không có nguy cơ trực tiếp phát triển chất ức chế yếu tố VIII. Đồng thời việc sử dụng emicizumab qua đường tiêm dưới da cũng được ghi nhận là dung nạp tốt trong quá trình theo dõi lâu dài và chưa có lo ngại mới về tính an toàn, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện rõ rệt.
Liệu pháp mới này sử dụng kháng thể đặc hiệu kép, giúp duy trì tỷ lệ chảy máu ở mức độ thấp trên bệnh nhân Hemophilia A (máu khó đông) ở mọi lứa tuổi, không có nguy cơ trực tiếp phát triển chất ức chế yếu tố VIII; đồng thời giúp giải quyết những hạn chế của các phác đồ điều trị dự phòng hiện tại đối với đường dùng, cách dùng và hiệu quả trong việc kiểm soát chảy máu, đã được phê duyệt ở 101 quốc gia trên thế giới.
Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương là một trung tâm điều trị hemophilia lớn trên thế giới và là trung tâm điều trị hemophilia lớn nhất tại Việt Nam, hiện đang quản lý và điều trị gần 2.000 người bệnh.
Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, người bệnh hemophilia được cung cấp các dịch vụ chăm sóc toàn diện, với các hoạt động phối hợp đa chuyên khoa như phục hồi chức năng, cơ xương khớp, phẫu thuật chỉnh hình… để cải thiện biến chứng cơ, khớp; phối hợp với chuyên khoa sản, di truyền để chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước cấy phôi nhằm hạn chế sinh ra những em bé bị bệnh hemophilia.
THẢO HƯƠNG
