Phòng bệnh tan máu bẩm sinh hiểm nghèo bằng… “khám tiền hôn nhân”

Thứ Ba, 18/8/2015 08:04

Chia sẻ

PNTĐ-Viện Huyết học - Truyền máu trung ương vừa tiến hành ghép tế bào gốc máu dây rốn cho bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đầu tiên.

Điều đặc biệt của ca ghép này là mẫu tế bào gốc máu dây rốn ghép cho người anh được lấy từ máu cuống rốn của em gái bệnh nhi sinh cách đây 2 tháng.

Đẻ em để cứu anh

Bệnh nhân may mắn được ghép tế bào gốc lần này là bé Trần Gia Bảo (3 tuổi, quê ở xã Thanh Hải, huyện Thanh Liêm, Hà Nam). Bé Bảo được phát hiện mắc bệnh Thalassemia và đã điều trị truyền máu mỗi đợt kéo dài từ 7 đến 12 ngày tại Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư.

Anh Trần Văn Doan (SN 1987) - bố bé Bảo nhớ lại, trong quá trình điều trị cho con ở Viện, các bác sĩ tư vấn có thể sinh thêm con để lấy tế bào gốc máu cuống rốn ghép cho người con mắc bệnh, vợ chồng anh suy tính mãi mới dám… liều, vì người con sau vẫn có thể 25% xác xuất mắc căn bệnh này. Nhưng hằng ngày, nhìn con mệt mỏi vì căn bệnh thiếu máu, hơn nữa con sẽ phải truyền máu suốt đời, anh chị quyết định sinh thêm một con nữa để cứu lấy đứa con đầu.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh hiểm nghèo bằng… “khám tiền hôn nhân” - ảnh 1

Ca ghép tế bào gốc máu dây rốn cho bệnh nhi Trần Gia Bảo

(Ảnh bác sĩ cung cấp)

Trong suốt quá trình mang thai, anh chị sống trong tâm trạng lo lắng, hồi hộp. Nếu xác xuất đứa con trong bụng cũng mắc bệnh thì phải đình chỉ thai nghén, vừa khổ cả mẹ cả con. Nhưng thật may mắn, bé Trần Tuệ Lâm sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Sứ mệnh cao cả của Tuệ Tâm ra đời chính là cứu được người anh Gia Bảo đã hoàn thành khi các bác sĩ đã làm xét nghiệm HLA (là thành phẩn chủ yếu được hệ thống miễn dịch của cơ thể sử dụng để quyết định một chất có phải của chính bản thân nó hay là một chất ngoại lai), các chỉ số hợp nhau theo tỷ lệ 4:6 và có thể tiến hành ghép tế bào gốc. BS Trần Ngọc Quế, PĐG Trung tâm tế bào gốc của Viện cho hay, ca ghép được tiến hành khá thuận lợi, bệnh nhân sau ghép sức khỏe ổn định.

BS Nguyễn Bá Khanh, Trung tâm tế bào gốc cho biết, giống như ghép tế bào gốc trong điều trị các bệnh ác tính về máu, ghép tế bào gốc cho bệnh Thalassemia cũng phải “làm sạch” các tế bào cũ để ghép một tế bào hoàn toàn mới vào. Trong quá trình “xóa” các tế bào này cũng có thể xảy ra rủi ro cho chính bệnh nhân đó.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân: giải pháp tối ưu

Theo BS Quế, nhiều gia đình có con bị bệnh này đang cố gắng nuôi hi vọng bằng việc sinh thêm một đứa con nữa để có thể hợp tế bào gốc với đứa trẻ đang bị bệnh. Tuy nhiên, việc có con khỏe, không mang gen bệnh cũng rất mong manh khi bản thân bố mẹ đã có gen bệnh này.

Theo PGS.TS Nguyễn Anh Trí – Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư, bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa bằng cách tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Tư vấn di truyền trước hôn nhân có mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Trong trường hợp, phụ nữ có thai 3 tháng đầu, nếu phát hiện có khả năng mang gen bệnh, cần làm xét nghiệm cho chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, cần tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai nhi khi thai được 16 - 20 tuần. Phương pháp này được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (cả 2 cùng là người mang gen bệnh).

Hiện mỗi ngày, Trung tâm Thalassemia tư vấn cho hàng chục sản phụ mang thai có nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia. Các bác sĩ sẽ tư vấn những gia đình có nguy cơ, nhất là những gia đình đã có một cháu bị bệnh này. Hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì nguy cơ mỗi lần sinh trẻ có thể mang bệnh Thalassemia là 25%. Nếu thai nhi bị bệnh thì sản phụ có thể đình chỉ thai nghén hoặc giữ thai tùy ở họ nhưng bác sĩ sẽ tư vấn về bệnh Thalassemia để họ có lựa chọn.

Bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi hoàn toàn, ước tính chi phí một người được điều trị đến 30 tuổi là 3 tỷ đồng. Đó là gánh nặng kinh tế rất lớn với nhiều gia đình bệnh nhân. Ngoài ra, không phải bệnh nhân nhi nào cũng có thể áp dụng phương pháp này. Hiện tại Trung tâm Thalassemia đã sàng lọc được khoảng 60 bà mẹ nhưng chỉ có 4 bà mẹ là có chỉ số HLA phù hợp nhau. Tỷ lệ này mới chỉ đạt 1/15 là quá thấp. Vì thế, BV chưa chỉ định rộng rãi ghép tế bào gốc máu cuống rốn cho bệnh Thalassemia mà mới chỉ chỉ định cho những trẻ bị bệnh thể nặng. Giải pháp tối ưu để phòng bệnh Thalassemia chính là các bạn trẻ hãy khám sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi có thai và được tư vấn kịp thời nếu mang mầm bệnh này.

Tâm Thanh