Sàng lọc trước sinh - chìa khóa cho thai kỳ khỏe mạnh
(PNTĐ) - Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp thai phụ biết tình trạng sức khỏe thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không để có cách xử trí kịp thời.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Các nghiên cứu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho thấy tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh đạt 1,73%, với số lượng khoảng 8 triệu trẻ mỗi năm trên toàn cầu sinh ra mang một dị tật.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời và trong đó có từ 2-3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, bao gồm: hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (do thừa nhiễm sắc thể gây dị tật), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (khi thiếu men này, các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường), tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Trong suốt thời gian mang thai, dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ lúc nào nhưng phần lớn thường xảy ra trong 3 tháng đầu tiên, thời điểm mà các bộ phận trên cơ thể bé đang hình thành. Vì lý do đó, việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm dị tật thai nhi trở nên vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và cải thiện chất lượng giống nòi. Đây là một bước cần thiết để mẹ có thể phát hiện các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và đảm bảo sự phát triển bình thường.
Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện dị tật ở trẻ.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến
Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều loại xét nghiệm được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, chẳng hạn như:
Ba tháng đầu: Xét nghiệm máu tổng quát, siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm ADN tự do của thai nhi (NIPT/cfDNA).
Ba tháng giữa: Sàng lọc máu mẹ (Double/Triple/Quad test), siêu âm hình thái học chi tiết.
Ba tháng cuối: Sàng lọc liên cầu khuẩn nhóm B (GBS).
Điều quan trọng là thai phụ cần trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ để hiểu rõ về từng loại xét nghiệm, lợi ích, hạn chế và những rủi ro có thể có (đối với xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn), từ đó đưa ra lựa chọn phù hợp nhất với tình hình sức khỏe và mong muốn của mình.

Sàng lọc trước sinh không chỉ là một quy trình y tế mà còn là điều cha mẹ nên làm cho con cái ngay từ trong bụng mẹ. Trước khi làm cha mẹ, hãy chủ động tìm hiểu và thực hiện sàng lọc trước sinh để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, mở ra một tương lai tốt đẹp nhất cho em bé.
Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?
Hiện tại, nhiều cơ sở y tế đã thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên, để bảo đảm kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác tối đa và nhận được tư vấn cũng như sự chăm sóc thai nhi toàn diện trong suốt thai kỳ, đồng thời giảm thiểu các biến chứng xảy ra, cha mẹ cần lựa chọn những cơ sở uy tín có chuyên khoa phụ sản và đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao.