Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Rất cần thiết kể cả với các bà mẹ trẻ
(PNTĐ) - Dị tật ở thai nhi là vấn đề khiến các bậc cha mẹ tương lai lo lắng. Bởi bệnh không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của đứa trẻ mà còn gây gánh nặng cho xã hội. Hầu hết những dị tật bẩm sinh đó đều có thể khám, sàng lọc, phát hiện và can thiệp sớm, giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.
Vì sao nên làm sàng lọc trước sinh?
Theo báo cáo của Bộ Y tế, tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời, tỉ lệ trẻ gặp các dị tật bẩm sinh trước đây khá lớn, nhờ các kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm, tỉ lệ này đã giảm nhiều nhưng vẫn ở mức 1,7%, tức là hàng chục ngàn cháu chào đời mỗi năm mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó, có những dị tật khó điều trị và phục hồi.
Là đơn vị đi đầu trong lĩnh vực phụ sản toàn quốc, theo Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tỷ lệ trẻ bất thường tại Việt Nam hiện nay là 2%, nếu không có sự can thiệp của sản khoa thì cứ 100 trẻ sẽ có 2 trẻ có vấn đề về sức khỏe hoặc tật nguyền ở mức độ hòa nhập cuộc sống kém hoặc không thể hòa nhập được cuộc sống, thậm chí tử vong. Việc cứu được 2% trẻ rất có giá trị để nâng cao chất lượng giống nòi Việt Nam.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, những lĩnh vực sâu như can thiệp bào thai đầu tư rất tốn kém. Với gần 2 triệu trẻ em ra đời một năm là vấn đề lớn của ngành sản khoa. Nếu không có công tác chăm sóc trước sinh, trong sinh và sau sinh tốt thì nhiều trẻ ra đời là gánh nặng cho xã hội.
Với trình độ dân trí ngày càng cao, vấn đề nâng cao chất lượng dân số là vấn đề mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.
Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.
Sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu nhằm chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền và một số dị tật hình thái. Dị tật do những nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền được đánh giá nghiêm trọng hơn và có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi và sự phát triển trong tương lai nếu trẻ được sinh ra.
Việc phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh của thai nhi trong bụng mẹ sẽ giúp áp dụng kịp thời các phương pháp điều trị hoặc xử lý, can thiệp kịp thời để đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh nhất, giảm tỷ lệ tử vong sau sinh cho trẻ và đồng thời phòng tránh những hậu quả nghiêm trọng do dị tật bẩm sinh.
Trong những trường hợp trẻ thai nhi dị tật nặng và khả năng sống sót sau sinh thấp, mẹ có thể cân nhắc đến việc dừng thai nghén. Sàng lọc trước sinh không chỉ quan trọng đối trẻ và gia đình mà còn rất quan trọng với xã hội. Sàng lọc sẽ giúp giảm tỷ lệ người bị dị tật bẩm sinh, người tàn tật và thiểu năng trí tuệ, từ đó giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội và nâng cao chất lượng dân số.
Mẹ bầu nên biết 6 yếu tố gây dị tật bẩm sinh
Tất cả phụ nữ mang thai đều có một số nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro có thể xảy ra trong bất kỳ điều kiện nào. Vì vậy, không chỉ những phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao mới đề phòng yếu tố dị tật bẩm sinh của thai nhi, mà các bà mẹ trẻ cũng không nên lơ là, chủ quan vấn đề này.
Một số yếu tố gây dị tật bẩm sinh như: Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác. Cũng tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ mà xác định được xác suất thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Điều này có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra.
Một yếu tố khác là sử dụng chất kích thích, uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai. Hút thuốc có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và sinh non. Sử dụng rượu khi mang thai có thể dẫn đến rối loạn phổ rượu ở thai nhi làm hạn chế sự phát triển của thai nhi, gây tổn thương trí não ở trẻ sơ sinh. Những ảnh hưởng có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và các vấn đề về hành vi và học tập sau này.
Những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi. Người mẹ mang thai nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em.
Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh. Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh.
