BV Phụ Sản Hà Nội: Công bố ca song thai cùng trứng khác kiểu gen, giới tính cực hiếm trên thế giới

THẢO HƯƠNG
Chia sẻ

(PNTĐ) - Chiều 9/11, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội họp báo công bố về trường hợp cực hiếm trong y khoa thế giới, đó là song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen, giới tính. Công bố trên đã làm thay đổi hoàn toàn quan niệm trước kia rằng: Song thai cùng trứng giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

Chia sẻ về trường hợp ca bệnh hy hữu tại buổi họp báo, TS.BS Nguyễn Thị Sim – Giám đốc Trung tâm Can thiệp bào thai (bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cho biết: Thai phụ 23 tuổi, đến Đơn vị Can thiệp bào thai thăm khám ở tuần thai thứ 16 vì có một thai phù. Đây là lần mang thai lần đầu, thai tự nhiên của thai phụ. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. 

BV Phụ Sản Hà Nội: Công bố ca song thai cùng trứng khác kiểu gen, giới tính cực hiếm trên thế giới - ảnh 1
Quang cảnh buổi họp báo

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: Thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

"Chúng tôi không giải thích nổi tại sao trên siêu âm rõ là một bánh rau mà 2 giới tính khác nhau. Để kiểm chứng, chúng tôi tiếp tục làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định lại xem kết quả siêu âm trước đó có nhầm không. Tuy nhiên, kết quả cuối cùng một lần nữa đưa ra khẳng định đây chính xác là song thai chung trứng, khác kiểu gen, kiểu hình. Trong y văn của Việt Nam chưa có ca nào như vậy. Trên thế giới, dù đã có trường hợp song thai không hoàn toàn giống nhau nhưng ở mức độ rất thấp, chủ yếu ở thể khảm; khác biệt cả giới tính và kiểu gen ở thể thuần như ca bệnh phát hiện tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là cực kỳ hiếm” – TS.BS Sim chia sẻ.

Ngay khi phát hiện sự khác thường nói trên, y bác sĩ Trung tâm Can thiệp bào thai tiếp tục theo dõi, tìm kiếm lời giải cho cơ chế của sự hiếm, bất thường trong phân chia sau hợp tử và giải thích cho bệnh nhân kiến thức chuyên sâu về can thiệp bào thai. Theo đó, các bác sĩ bày tỏ mong muốn sẽ cố gắng giữ một thai nhi (thai giới tính nam và không có hiện tượng bị phù) cho gia đình. Tuy nhiên, do điều kiện kinh tế, tâm lý và nguy cơ thai nam có nguy cơ cao thai lưu, thậm chí khả năng sinh sản bị ảnh hưởng nếu chào đời… gia đình thai phụ đã tự nguyện xin đình chỉ thai.

BV Phụ Sản Hà Nội: Công bố ca song thai cùng trứng khác kiểu gen, giới tính cực hiếm trên thế giới - ảnh 2
TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát biểu tại buổi họp báo

“Quyết định của gia đình là rất đáng tiếc. Nhưng từ trường hợp nói trên cũng giúp ích rất nhiều cho y khoa. Với việc đi đến cùng ca bệnh, người bác sĩ đã giúp bệnh nhân có câu trả lời chính xác và tiên lượng tốt nhất cho thai phụ, thai nhi. Trên cơ sở đó đưa ra bài học kinh nghiệm cho những thực hành lâm sàng về sau chuẩn xác hơn, phù hợp từng ca bệnh hơn” – BS Sim nhấn mạnh.

Biểu dương những nỗ lực, quyết tâm và trách nhiệm của y bác sĩ Trung tâm Can thiệp bào thai, TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định: Trường hợp song thai cùng trứng khác kiểu hình, kiểu gen nói trên là một minh chứng thay đổi quan điểm cũ rằng song thai cùng trứng giống nhau 100% về kiểu hình, kiểu gen, giống nhau như 2 giọt nước vì cùng 1 con tinh trùng và 1 trứng phân chia ra. Nhưng thực tế trong quá trình phân bào đã có sự đột biến, tạo ra 2 em bé mang bộ nhiễm sắc thể và có kiểu hình khác hẳn nhau.

Dù không phải lần đầu công bố trên thế giới nhưng không phải ai cũng biết điều này vì nó hiếm, không gặp mấy nên không thường được báo cáo ở các hội thảo khoa học. Lần này, với công bố ca bệnh được xem là hiếm trong hiếm của Phụ Sản Hà Nội, chúng tôi hy vọng không một bác sĩ phụ sản của Việt Nam lại không biết điều này. Và khi họ biết, họ sẽ cảnh giác trong chẩn đoán, cẩn thận trong tư vấn cho người bệnh.  

BV Phụ Sản Hà Nội: Công bố ca song thai cùng trứng khác kiểu gen, giới tính cực hiếm trên thế giới - ảnh 3
Hình ảnh siêu âm trường hợp song thai cùng trứng khác kiểu gen, kiểu hình

“Sự quyết tâm chẩn đoán của ekip bác sĩ nói lên khả năng chẩn đoán trước sinh của BV Phụ Sản Hà Nội đã ở tầm cao mới. Bởi để có thể phát hiện ca bệnh cần một hệ thống phòng xét nghiệm đầy đủ, hiện đại. Thứ hai phải nói tới những người thầy thuốc trăn trở, trách nhiệm trước những hiện tượng, biểu hiện khác biệt. Nếu bỏ qua, những người làm di truyền, sản khoa sẽ mất đi một tư liệu đáng quý, và khi chưa có tiền lệ, sau này sẽ có nhiều sự tiếc nuối nếu gặp một ca bệnh tương tự” – BS Nguyễn Duy Ánh cho hay.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỷ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. Từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.

Theo PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, công bố của bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã đem đến một góc nhìn hoàn toàn mới sâu và rộng cho ngành di truyền học và sản phụ khoa Việt Nam; đồng thời đưa ra nhiều quan điểm với xét nghiệm di truyền ở trường hợp song thai cùng trứng và nhiều câu hỏi tiếp theo về việc nếu cặp vợ chồng này sinh con tiếp có an toàn hay không…

Thông qua một ca bệnh có thể thấy ngành sản phụ khoa Việt Nam nói chung, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội nói riêng đã có một bước tiến lớn, dần bắt kịp thế giới. Phát triển được kỹ thuật cao như vậy có thể xem như một sự hy sinh với nghề nghiệp, chắc chắn y bác sĩ cũng sẽ vất vả hơn rất nhiều. Nhưng kết quả thu được rất đáng quý, đó là bài học, kinh nghiệm lâm sàng cho các y bác sĩ trong lĩnh vực sản phụ khoa.

Tin cùng chuyên mục

Năm 2024 Hà Nội sẽ có 54/124 xã, thị trấn được bổ sung hệ thống cấp nước sạch

Năm 2024 Hà Nội sẽ có 54/124 xã, thị trấn được bổ sung hệ thống cấp nước sạch

(PNTĐ) - Trả lời đại biểu về kiến nghị của cử tri, chiều 14/6 tại phiên giải trình của Thường trực HĐND thành phố Hà Nội, Giám đốc Sở Xây dựng Võ Nguyên Phong cho biết, thành phố hiện có 124  xã, thị trấn chưa được cấp nước, dự kiến đến hết năm 2024 sẽ có 54/124  xã được đầu tư, cấp nước sạch.
Hà Nội thiếu trầm trọng bãi đỗ xe

Hà Nội thiếu trầm trọng bãi đỗ xe

(PNTĐ) - Tại phiên giải trình của Thường trực HĐNĐ thành phố Hà Nội chiều 14/6, lãnh đạo sở, ngành TP giải đáp các vấn đề mà đại biểu nêu về những kiến nghị của cử tri liên quan đến tình trạng thiếu bãi đỗ xe của Hà Nội và quá tải tại các bãi đỗ xe giao thông tĩnh ngày càng trầm trọng.
Còn 206 dự án chung cư ở Hà Nội sai phạm, vướng mắc về quy hoạch

Còn 206 dự án chung cư ở Hà Nội sai phạm, vướng mắc về quy hoạch

(PNTĐ) - Tại phiên giải trình của Thường trực HĐND TP Hà Nội về kết quả giải quyết kiến nghị của cử tri chiều 14/6, trả lời đại biểu nêu về vấn đề của các chung cư trên địa bàn, Giám đốc Sở Tài nguyên và Môi trường (TN&MT) Lê Thanh Nam cho biết hiện thành phố có 571 khu nhà ở và chung cư đủ điều kiện được cấp giấy chứng nhận, chủ đầu tư thực hiện đúng; còn 206 dự án hiện có sai phạm, vướng mắc về quy hoạch hoặc các vi phạm khác.
Phó Chủ tịch Thường trực Hội LHPN Hà Nội được bầu bổ sung vào Ban Chấp hành TƯ Hội LHPN Việt Nam

Phó Chủ tịch Thường trực Hội LHPN Hà Nội được bầu bổ sung vào Ban Chấp hành TƯ Hội LHPN Việt Nam

(PNTĐ) - Ngày 14/6/2024, Hội nghị lần thứ 10 Ban Chấp hành Trung ương Hội LHPN Việt Nam khoá XIII tiếp tục diễn ra với nhiều nội dung quan trọng và bế mạc Hội nghị. Tại hội nghị, Phó Chủ tịch Thường trực Hội LHPN Hà Nội Phạm Thị Thanh Hương, là một trong 4 đồng chí được bầu bổ sung vào Ban Chấp hành TƯ Hội LHPN Việt Nam nhiệm kỳ 2022 - 2027.