BV Phụ Sản Hà Nội: Công bố ca song thai cùng trứng khác kiểu gen, giới tính cực hiếm trên thế giới
(PNTĐ) - Chiều 9/11, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội họp báo công bố về trường hợp cực hiếm trong y khoa thế giới, đó là song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen, giới tính. Công bố trên đã làm thay đổi hoàn toàn quan niệm trước kia rằng: Song thai cùng trứng giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.
Chia sẻ về trường hợp ca bệnh hy hữu tại buổi họp báo, TS.BS Nguyễn Thị Sim – Giám đốc Trung tâm Can thiệp bào thai (bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cho biết: Thai phụ 23 tuổi, đến Đơn vị Can thiệp bào thai thăm khám ở tuần thai thứ 16 vì có một thai phù. Đây là lần mang thai lần đầu, thai tự nhiên của thai phụ. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: Thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
"Chúng tôi không giải thích nổi tại sao trên siêu âm rõ là một bánh rau mà 2 giới tính khác nhau. Để kiểm chứng, chúng tôi tiếp tục làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định lại xem kết quả siêu âm trước đó có nhầm không. Tuy nhiên, kết quả cuối cùng một lần nữa đưa ra khẳng định đây chính xác là song thai chung trứng, khác kiểu gen, kiểu hình. Trong y văn của Việt Nam chưa có ca nào như vậy. Trên thế giới, dù đã có trường hợp song thai không hoàn toàn giống nhau nhưng ở mức độ rất thấp, chủ yếu ở thể khảm; khác biệt cả giới tính và kiểu gen ở thể thuần như ca bệnh phát hiện tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là cực kỳ hiếm” – TS.BS Sim chia sẻ.
Ngay khi phát hiện sự khác thường nói trên, y bác sĩ Trung tâm Can thiệp bào thai tiếp tục theo dõi, tìm kiếm lời giải cho cơ chế của sự hiếm, bất thường trong phân chia sau hợp tử và giải thích cho bệnh nhân kiến thức chuyên sâu về can thiệp bào thai. Theo đó, các bác sĩ bày tỏ mong muốn sẽ cố gắng giữ một thai nhi (thai giới tính nam và không có hiện tượng bị phù) cho gia đình. Tuy nhiên, do điều kiện kinh tế, tâm lý và nguy cơ thai nam có nguy cơ cao thai lưu, thậm chí khả năng sinh sản bị ảnh hưởng nếu chào đời… gia đình thai phụ đã tự nguyện xin đình chỉ thai.
“Quyết định của gia đình là rất đáng tiếc. Nhưng từ trường hợp nói trên cũng giúp ích rất nhiều cho y khoa. Với việc đi đến cùng ca bệnh, người bác sĩ đã giúp bệnh nhân có câu trả lời chính xác và tiên lượng tốt nhất cho thai phụ, thai nhi. Trên cơ sở đó đưa ra bài học kinh nghiệm cho những thực hành lâm sàng về sau chuẩn xác hơn, phù hợp từng ca bệnh hơn” – BS Sim nhấn mạnh.
Biểu dương những nỗ lực, quyết tâm và trách nhiệm của y bác sĩ Trung tâm Can thiệp bào thai, TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định: Trường hợp song thai cùng trứng khác kiểu hình, kiểu gen nói trên là một minh chứng thay đổi quan điểm cũ rằng song thai cùng trứng giống nhau 100% về kiểu hình, kiểu gen, giống nhau như 2 giọt nước vì cùng 1 con tinh trùng và 1 trứng phân chia ra. Nhưng thực tế trong quá trình phân bào đã có sự đột biến, tạo ra 2 em bé mang bộ nhiễm sắc thể và có kiểu hình khác hẳn nhau.
Dù không phải lần đầu công bố trên thế giới nhưng không phải ai cũng biết điều này vì nó hiếm, không gặp mấy nên không thường được báo cáo ở các hội thảo khoa học. Lần này, với công bố ca bệnh được xem là hiếm trong hiếm của Phụ Sản Hà Nội, chúng tôi hy vọng không một bác sĩ phụ sản của Việt Nam lại không biết điều này. Và khi họ biết, họ sẽ cảnh giác trong chẩn đoán, cẩn thận trong tư vấn cho người bệnh.
“Sự quyết tâm chẩn đoán của ekip bác sĩ nói lên khả năng chẩn đoán trước sinh của BV Phụ Sản Hà Nội đã ở tầm cao mới. Bởi để có thể phát hiện ca bệnh cần một hệ thống phòng xét nghiệm đầy đủ, hiện đại. Thứ hai phải nói tới những người thầy thuốc trăn trở, trách nhiệm trước những hiện tượng, biểu hiện khác biệt. Nếu bỏ qua, những người làm di truyền, sản khoa sẽ mất đi một tư liệu đáng quý, và khi chưa có tiền lệ, sau này sẽ có nhiều sự tiếc nuối nếu gặp một ca bệnh tương tự” – BS Nguyễn Duy Ánh cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỷ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. Từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.
Theo PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, công bố của bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã đem đến một góc nhìn hoàn toàn mới sâu và rộng cho ngành di truyền học và sản phụ khoa Việt Nam; đồng thời đưa ra nhiều quan điểm với xét nghiệm di truyền ở trường hợp song thai cùng trứng và nhiều câu hỏi tiếp theo về việc nếu cặp vợ chồng này sinh con tiếp có an toàn hay không…
Thông qua một ca bệnh có thể thấy ngành sản phụ khoa Việt Nam nói chung, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội nói riêng đã có một bước tiến lớn, dần bắt kịp thế giới. Phát triển được kỹ thuật cao như vậy có thể xem như một sự hy sinh với nghề nghiệp, chắc chắn y bác sĩ cũng sẽ vất vả hơn rất nhiều. Nhưng kết quả thu được rất đáng quý, đó là bài học, kinh nghiệm lâm sàng cho các y bác sĩ trong lĩnh vực sản phụ khoa.
