Sàng lọc trước sinh, sơ sinh: Việc nhỏ, lợi ích lớn

Gánh nặng dị tật bẩm sinh

Báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế chỉ rõ, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% - 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh.

Trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn như Hà Nội, TPHCM… có tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cao, còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện một số bệnh bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời (Ảnh minh hoạ)

Về nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, theo các chuyên gia sản khoa, có thể là do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella... 

Qua tìm hiểu phóng viên được biết, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp.

Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 - 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng 50% trẻ bị hội chứng down.

PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…

Còn tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, theo chuyên gia tại Trung tâm Xét nghiệm, hiện không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Nhiều trường hợp tự tin cho sức khỏe của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật, dẫn tới một số trường hợp khi trẻ sinh ra đã mắc phải hội chứng down.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… 

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Sàng lọc giúp nâng cao chất lượng dân số

Nhận thức tầm quan trọng của việc nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật bẩm sinh, từ năm 2006, Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) đã triển khai nhiều chương trình sàng lọc bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Những hoạt động này đem lại nhiều ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Việc sàng lọc sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại là một trong những giải pháp cơ bản nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay những ngày đầu sau sinh, giúp trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ (Ảnh minh hoạ)

Tuy nhiên, bên cạnh những kết quả đáng mừng, các dịch vụ can thiệp nâng cao chất lượng dân số còn gặp nhiều khó khăn; việc tổ chức triển khai chưa đồng bộ và chưa rộng rãi; điều kiện hoạt động của các tuyến cơ sở còn thiếu thốn. 

Mặt khác, nhận thức của các nhóm đối tượng về sự cần thiết của sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện và can thiệp kịp thời những bệnh tật bẩm sinh còn hạn chế. Do đó, việc tiếp tục đẩy mạnh các hoạt động can thiệp nâng cao chất lượng dân số là vô cùng cần thiết.

Theo đó, nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng trong Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới. Trong đó, phấn đấu đến năm 2030: "70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất".

Mục tiêu này được cụ thể hóa trong Quyết định số 1999/QĐ-TTg phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Chương trình có mục tiêu chung nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030.heo ThS.BS Phạm Hồng Quân, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Giám đốc Văn phòng điều phối các dự án về dân số, Giám đốc Ban quản lý Đề án 818, Tổng cục Dân số, Bộ Y tế, sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác. Các bệnh tật bẩm sinh rất khó điều trị. Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động, nếu phát hiện sớm, xử lý sớm thì hậu quả ít, hiệu quả điều trị cao.

Việc sàng lọc sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại là một trong những giải pháp cơ bản nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay những ngày đầu sau sinh, giúp trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất, tham gia học tập và lao động có ích cho bản thân, cho xã hội. Góp phần giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

"Với mỗi nhóm bệnh tật sẽ có mốc thời gian tốt nhất để thực hiện kỹ thuật sàng lọc. Nhưng cũng rất thuận lợi về cơ bản là những ngày đầu sau sinh. Thông thường mẹ mới sinh bé sẽ ở lại bệnh viện 1-3 ngày đầu sau sinh.

Nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô (suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo): Ngay sau sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Các bệnh tật khác, sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh: Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh từ 24 giờ đến 48 giờ" - ThS.BS Phạm Hồng Quân cho biết.

Thời gian tới, để nâng cao và mở rộng các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, ThS.BS Phạm Hồng Quân nhấn mạnh, cần có các giải pháp cụ thể. Trong đó, cần xã hội hóa cung ứng dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh; ban hành danh mục mở rộng các bệnh tật ngoài gói dịch vụ cơ bản phù hợp với trình độ phát triển của khoa học công nghệ, chuyên môn kỹ thuật; rà soát, bổ sung, ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật; quy chuẩn, tiêu chuẩn của cơ sở cung cấp dịch vụ về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh, sơ sinh; bộ công cụ giám sát, đánh giá chất lượng dịch vụ và trang thiết bị, dụng cụ, sinh phẩm y tế.

Bên cạnh đó, cần đẩy mạnh công tác tuyên truyền vận động và huy động xã hội, như cung cấp thông tin về các hoạt động của Chương trình tới chính quyền các cấp. Tuyên truyền, vận động các đoàn thể, tổ chức, người có uy tín trong cộng đồng và người dân ủng hộ, tham gia thực hiện Chương trình. Lồng ghép với các hoạt động, chương trình, đề án, dự án, nhiệm vụ liên quan.

Phổ biến, giáo dục pháp luật, vận động người dân và cộng đồng thực hiện nghiêm các quy định về cấm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống; thanh niên không tảo hôn, không kết hôn cận huyết. Huy động các đoàn thể, bộ đội biên phòng ở vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc, biên giới, hải đảo tham gia giải quyết tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống. Đẩy mạnh tư vấn cộng đồng, vận động thanh niên thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh; trẻ sơ sinh được thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh bẩm sinh.

Ngoài ra cần đẩy mạnh hoạt động mạng lưới dịch vụ, để người dân dễ dàng tiếp cận với các dịch vụ có chất lượng về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Đầu tư hoàn thiện mạng lưới sàng lọc trước sinh, sơ sinh; mở rộng các loại hình cung cấp dịch vụ của các cơ sở y tế trong và ngoài công lập phù hợp với từng nhóm đối tượng, từng địa bàn theo hướng bảo đảm mọi người dân tiếp cận, sử dụng các dịch vụ cơ bản tại xã; được tư vấn trước, trong và sau khi sử dụng dịch vụ. Giám sát chất lượng dịch vụ của các cơ sở y tế, bao gồm cả khu vực ngoài công lập; nghiên cứu khoa học, ứng dụng kỹ thuật mới, cần nghiên cứu, thử nghiệm và phổ biến kỹ thuật mới trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh, sơ sinh...