Hà Nội mở rộng chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh

ThS.BS Đinh Thúy Linh siêu âm sàng lọc cho thai phụ          Ảnh: T.L

Nhiều trẻ phát hiện nguy cơ cao nhờ sàng lọc
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Thông tin về phương pháp sàng lọc, TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết: “Các biện pháp sàng lọc là căn cứ giúp đánh giá nguy cơ bệnh, qua đó phát hiện sớm để điều trị, giúp làm giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đồng thời, 2 phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh không trùng lắp mà bổ trợ cho nhau để đảm bảo em bé có sức khỏe tốt nhất”.

Cụ thể, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu (xét nghiệm một số bệnh lý di truyền thường gặp ở thai nhi hoặc siêu âm sàng lọc) trong thời gian mang thai, để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng down (tam bội thể 21), hội chứng edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Thai nhi có kết quả xét nghiệm với nguy cơ cao sẽ được hướng dẫn làm thêm các xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh gặp phải. 

Tuy nhiên, còn có rất nhiều bệnh lý chúng ta không chẩn đoán được khi sàng lọc trước sinh, mà phải đợi em bé ra đời mới kiểm tra được. Ví dụ bệnh lý rối loạn chuyển hóa phải thực hiện sàng lọc thông qua lấy máu gót chân; bệnh lý suy giảm thính lực, tim bẩm sinh... cũng không thể biết chính xác thời điểm trước sinh mà cần làm tiếp sàng lọc sơ sinh để phát hiện tối đa trường hợp trẻ bị bệnh.

Ước tính mỗi năm, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), tiếp nhận khoảng hơn 20.000 thai phụ đến khám và đăng ký tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền. Đối với sàng lọc sơ sinh, năm cao điểm có thể thực hiện cho 60.000-70.000 bé sinh ra tại bệnh viện và trong địa bàn thành phố Hà Nội, nhờ đó phát hiện được nhiều trường hợp có nguy cơ cao, nhất là bệnh về rối loạn chuyển hóa (trung bình một năm cũng có khoảng 2.000 trẻ có nguy cơ cao).

Sàng lọc ở giai đoạn nào là phù hợp?
Trong những năm trở lại đây, người dân đã hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về việc nên thực hiện vào thời điểm nào khi mang thai.

Theo ThS.BS Đinh Thúy Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mà cha mẹ cần lưu ý. Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi. Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hóa, hệ tiết niệu, cơ xương. Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, chúng ta có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

“Để phát hiện bất thường di truyền, chúng ta nên thực hiện sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ, thông thường ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, cùng lúc làm siêu âm 4 chiều và các xét nghiệm của mẹ. Trước đây chúng ta hay tiếp cận sàng lọc Combined Test với 3 bệnh lý hay gặp là hội chứng edwards, down, patau. Gần đây chúng ta có xét nghiệm tốt hơn rất nhiều là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT với tỷ lệ phát hiện hội chứng down lên tới trên 99%. 

Bên cạnh đó NIPT cũng có thể mở rộng ra thêm nhiều bệnh lý khác mà nằm ngoài giới hạn các xét nghiệm cổ điển trước đây, đặc biệt là có thể thực hiện sớm (từ tuổi thai 10 tuần tới tận quý II của thai kỳ chứ không nhất thiết chỉ dừng ở 13 tuần 6 ngày giống như xét nghiệm Combined Test). Trường hợp không lựa chọn xét nghiệm NIPT mà lỡ bỏ qua Combined Test, thai phụ có thể sử dụng phương pháp Triple Test vào thời điểm thai nhi 15-19 tuần 6 ngày” - ThS.BS Linh tư vấn.

Với sàng lọc sơ sinh, cha mẹ nên thực hiện sau khi em bé chào đời bằng cách lấy máu gót chân. Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai sàng lọc ngoại trú, thực hiện xét nghiệm sơ sinh theo các gói khác nhau cho cả trẻ không sinh tại viện. Việc triển khai dịch vụ này là mong muốn của bệnh viện và bác sĩ trong việc giúp trẻ phát hiện sớm các nguy cơ bệnh lý, điều trị kịp thời để có sức khỏe tốt nhất.