Cảnh giác bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Nỗi lo lắng của các chuyên gia là hiện chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Thực tế, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bệnh khó xác định do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp. Nguyên nhân gây ra các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Ảnh minh họa

Nhóm bệnh này hình thành do sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, dẫn đến suy chức năng các cơ quan: Hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp… ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.

Mới đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận bệnh nhi A.Đ (15 tuổi, trú tại Bắc Ninh) là một trường hợp rối loạn chuyển hóa propionic thể muộn. Trước khi nhập viện, suốt 4 ngày liền cháu A.Đ có biểu hiện đau đầu, đau bụng, nôn liên tục nên được gia đình đưa đi cấp cứu tại bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh.

Sau đó, bệnh nhi được chuyển tới bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng yếu liệt tứ chi, mệt mỏi và nôn nhiều. Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, A.Đ được chuyển đến Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử với kết quả mắc bệnh Rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin). Lúc này mẹ A.Đ mới giật mình khi được thông báo con đã mang bệnh suốt bao nhiêu năm qua mà gia đình không hề hay biết. Đáng tiếc, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé A.Đ có tổn thương lớn về não.

Sàng lọc sơ sinh - “chìa khóa vàng” điều trị bệnh kịp thời

Về mặt tiếp cận điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzym bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý. Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Ảnh minh họa

Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, lúc này nếu các chất không được chuyển hóa hết thì các triệu chứng bệnh mới bắt đầu được biểu hiện rõ ra ngoài.

Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, như: chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao.

Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 – 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra, được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.

TS.BS VŨ CHÍ DŨNG
Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử,
Bệnh viện Nhi Trung ương