Làm sao để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh?
(PNTĐ) - Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Đây là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn (theo số liệu Viện Huyết học truyền máu Trung ương).
Về nguyên nhân, do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả: Thiếu máu, thay đổi cấu trúc xương, lách to, rối loạn chuyển hóa sắt, rối loạn đông cầm máu. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong…
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có thể phòng ngừa, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Biện pháp hữu hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu. Trước khi kết hôn, các cặp đôi cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Theo đó, đối với nữ giới, bác sĩ sẽ thăm hỏi bệnh và khám lâm sàng; siêu âm phụ khoa; xét nghiệm các bệnh lây qua đường tình dục phổ biến: Viêm gan B, HIV, giang mai, lậu, Chlamydia, HPV; xét nghiệm nội tiết; các xét nghiệm cơ bản: Huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu; xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm có nguy cơ cho thai kỳ: Rubella virus, Cytomegalo virus, Toxoplasma; tư vấn tiêm phòng trước khi mang thai; nhiễm sắc thể đồ: Sàng lọc bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể; một số xét nghiệm khác như: Điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen khi công thức máu có nghi ngờ mang gen Thalassemia...
Đối với nam giới, các bác sĩ sẽ tiến hành thăm hỏi bệnh và khám lâm sàng nam khoa; siêu âm tinh hoàn; xét nghiệm tinh dịch đồ (thời gian kiêng giao hợp 2-7 ngày); xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng; xét nghiệm nội tiết (khi kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ bất thường); các xét nghiệm cơ bản: Huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu; xét nghiệm các bệnh lây qua đường tình dục phổ biến: Viêm gan B, HIV, giang mai, lậu, Chlamydia...; nhiễm sắc thể đồ: Sàng lọc bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể; các xét nghiệm khác như điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen khi công thức máu có nghi ngờ mang gen Thalassemia...
ThS.BS Vũ Thanh Bình
Khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học bệnh tan máu bẩm sinh
