Rối loạn đông máu và những điều cần biết

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng: chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn đến nỗi nhiều người bệnh nhầm tưởng là bệnh của cơ, khớp.

Triệu chứng bệnh thường xuất hiện từ khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Bệnh nhân hemophilia càng nặng biểu hiện bệnh càng sớm.

Một số biểu hiện cụ thể thường thấy của chứng rối loạn đông máu:

Chảy máu khớp: Dấu hiệu thường gặp nhất ở bệnh nhân hemophilia. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp. Chảy máu khớp có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Nếu điều trị muộn sau 4 giờ thì cảm giác đau có thể tăng lên, khớp sẽ sưng và việc điều trị bị kéo dài tới vài ngày.

Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi đau và sưng xảy ra với cảm giác gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ dự phòng được tình trạng đau mạn tính và biến dạng khớp.

Chảy máu trong cơ: Thường gặp và xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Những cơ hay bị chảy máu là: cẳng chân, đùi, cánh tay. Chảy máu cơ gây ra sưng đau trong vài ngày. Một dấu hiệu quan trọng và kín đáo trong chảy máu cơ là cảm giác đau, nóng, ngứa ran hoặc tê bì. Nếu không được điều trị sớm cơ sẽ bị phá hủy và có thể gây liệt.

Chảy máu não: Có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương, ví dụ như ngã hoặc đập đầu vào vật cứng. Triệu chứng chảy máu não có thể xảy ra ngay hoặc vài ngày sau chấn thương bao gồm: dễ kích ứng, ngủ gà, đau đầu, lú lẫn, nôn, buồn nôn, nhìn đôi…

Tất cả những sang chấn ở đầu đều nghiêm trọng và cần được điều trị sớm để tránh chảy máu não và các hậu quả của chúng.

Chảy máu trong cổ và ngực: Chảy máu ở mặt, cổ và ngực có thể được coi là nghiêm trọng vì sưng nề có thể gây chèn ép đường thở. Nhiễm trùng cũng có thể làm sưng cổ và đôi khi khó có thể phân biệt hiện tượng sưng là do nhiễm trùng hay do chảy máu.

Tất cả các trường hợp sưng cổ đều được coi là do chảy máu và phải được điều trị
Chảy máu ở vị trí khác: Bệnh nhân hemophilia rất dễ bị chảy máu nhưng hiếm gặp xuất huyết dưới da. Chảy máu từ vết đứt tay, đứt chân hoặc xước da có thể kéo dài và hồi phục sau vài ngày mà không cần điều trị. Chảy máu miệng, lợi và mũi cũng hay gặp.

Bệnh nhân cũng có thể xuất huyết tiêu hoá và đái máu. Tỉ lệ bệnh nhân hemophilia bị xuất huyết tiêu hóa gặp nhiều gấp 5 lần so với người bình thường.

Nữ giới có mắc hemophilia?

Hầu hết bệnh nhân hemophilia là nam giới, tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. Bởi thông thường, phụ nữ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho con trong mỗi lần mang thai. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Rất nhiều người lầm tưởng chỉ có đàn ông mới bị bệnh hemophilia vì trên thực tế không có nhiều bệnh nhân hemophilia là nữ. Tuy nhiên, Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã ghi nhận một vài trường hợp nữ giới bị bệnh do bố bị hemophilia và mẹ mang gen hoặc do bất hoạt nhiễm sắc thể X trong quá trình bào thai. Một số phụ nữ mang gen có yếu tố VIII/IX thấp cũng được coi là bệnh nhân mức độ nhẹ.

Bên cạnh bệnh hemophilia bẩm sinh do di truyền hoặc đột biến gen còn có những trường hợp bị bệnh hemophilia mắc phải. Hemophilia mắc phải là bệnh chảy máu bất thường do giảm yếu tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Hemophilia mắc phải là một bệnh hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, thường ở người lớn tuổi, có các bệnh ung thư, tự miễn kèm theo, hoặc có tiền sử dùng thuốc, hoặc phụ nữ sau đẻ.

ThS. Nguyễn Thị Mai
Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW