Bố mẹ khỏe mạnh, con vẫn mắc bệnh lý di truyền?

TS.BS Đinh Thúy Linh kiểm tra sức khỏe thai kỳ cho sản phụ Đoàn Thị Hạnh

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Hà Nội) cho biết: Hiện nay, cộng đồng chúng ta có rất nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng lại mang trong cơ thể những gene đột biến (ở trạng thái gene lặn và không biểu hiện bệnh ra bên ngoài). Đây được gọi là người lành mang gene bệnh. Những trường hợp này nếu kết hôn với nhau, hoàn toàn có thể sinh ra em bé bị bệnh. Do việc sàng lọc tình trạng mang gene ở các cặp vợ chồng chưa trược chú trọng, nên nhiều trường hợp không biết mình là người lành mang gene bệnh, cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.

“Cách đây không lâu, tôi tiếp một cặp vợ chồng đến bệnh viện làm chẩn đoán trước sinh về bệnh “loạn dưỡng cơ duchenne”- một trong những bệnh làm cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Lúc đó, người vợ mang thai được khoảng 16-17 tuần. Chia sẻ lý do vì sao chủ động sàng lọc bệnh lý loạn dưỡng cơ, bệnh nhân cho biết, ở nhà chị còn có 2 con trai (5 tuổi và 2 tuổi) đều mắc bệnh này. Tuy nhiên, phải lên 5 tuổi, bé lớn mới phát bệnh, đi lại hay bị vấp ngã, không leo được cầu thang. Đưa tới bác sĩ khám, làm chẩn đoán gene anh chị mới biết con trai lớn mắc bệnh lý di truyền có tên loạn dưỡng cơ duchenne. Sau đó, gia đình đưa cháu bé 2 tuổi đi xét nghiệm đột biến gene (lúc này hoàn toàn chưa có triệu chứng gì) và cũng phát hiện cậu bé này mang gene bệnh giống hệt anh trai” – TS.BS Đinh Thúy Linh kể.

BS Linh cho biết thêm: Tại thời điểm sinh em bé thứ hai, gia đình hoàn toàn không biết em bé thứ nhất mắc bệnh. Lúc mới sinh, con trai đầu cũng không biểu hiện triệu chứng dẫn tới không khám chữa kịp thời. Vì vậy, lần mang thai thứ 3, họ mới “vỡ lẽ” và chủ động tới bệnh viện làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Đáng nói, trên thực tế có rất nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống tương tự, với nhiều dạng bệnh lý khác nhau, chẳng hạn: Bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh (thalassemia) - có tỷ lệ người lành mang gene ở Việt Nam khoảng 10%; Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, với tình trạng yếu cơ tăng dần theo thời gian, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và nguy cơ cao tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp; Bệnh điếc bẩm sinh khiến trẻ không còn khả năng nghe; Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (Wilson) dẫn tới lượng đồng tăng cao, tích lũy trong gan, não và cơ quan quan trọng khác, gây ra nhiều biến chứng; Hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ (Fragile X) – khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%...

Theo thống kê, hiện có khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh của nước ta cũng tương đối lớn, dao động khoảng 10% và rất nhiều người không hề biết mình mang gene bệnh. Họ chỉ đi khám và phát hiện tình trạng trên khi sinh ra trẻ bị bệnh hoặc trong họ hàng có người mắc bệnh.

Hiện nay, đa số bệnh lý di truyền không có biện pháp chữa trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, kéo dài thời gian sống, nâng cao chất lượng cuộc sống bệnh nhân. Ví dụ trường hợp trẻ mắc bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh sẽ phải thường xuyên truyền máu, thải sắt suốt cuộc đời, gây ra gánh nặng vật chất, tâm lý vô cùng lớn cho bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và xã hội.

Tuy nhiên, đáng mừng là chỉ với xét nghiệm máu ngoại vi, các cặp vợ chồng có thể biết mình có phải người lành mang gene bệnh hay không… Việc xét nghiệm này có thể thực hiện ở bất cứ thời điểm nào: Khi các cặp vợ chồng chuẩn bị kế hoạch có em bé; khám sức khỏe tiền hôn nhân; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh (trong 3 tháng đầu); hoặc xét nghiệm cho con cái chúng ta. Các cặp vợ chồng khi biết mình mang gene có thể chủ động lựa chọn biện pháp sinh con như: Làm thụ tinh nhân tạo, lựa chọn phôi không có đột biến di truyền, chuyển vào cơ thể người mẹ để sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Là 1 trong những trường hợp được phát hiện mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, thai phụ Đoàn Thị Hạnh (Hà Nội, đang mang thai 33 tuần) cho biết: “Thời điểm thai được 12 tuần, tôi đi khám định kỳ tại BV Phụ sản Hà Nộivà được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm, sau đó phát hiện có gene bệnh tan máu bẩm sinh, hồng cầu nhỏ. May mắn là chồng tôi không mang gene bệnh nên nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền không cao. Mẹ và bé nhờ vậy được theo dõi, quản lý thai hợp lý hơn; được kê thuốc sắt theo chế độ riêng so với các bệnh nhân thông thường”.

Từ những trường hợp cụ thể trên và nhiều ca bệnh khác tương tự, TS.BS Đinh Thúy Linh khuyến cáo rằng, các cặp vợ chồng nên chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân… để sớm phát hiện liệu mình có phải người lành mang gene bệnh không, tránh nguy cơ gây bệnh cho con sau này.

THẢO HƯƠNG