Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
(PNTĐ) - Tại Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang ngày càng được nhiều bà mẹ quan tâm. Sàng lọc trước sinh là giải pháp quan trọng trong việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Nhiều sản phụ lựa chọn sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Mang thai lần đầu tiên, dù đã ở những tuần cuối cùng của thai kỳ, thế nhưng chị Trọng Thị Yến, ở Ứng Hoà, Hà Nội chưa từng bỏ lỡ bất kỳ một lần siêu âm thai kỳ nào. Đối với chị, mẹ khoẻ con khoẻ là điều quan trọng nhất. Vậy nên, việc đến khám thai, tư vấn về sàng lọc trước sinh là điều không thể thiếu trong quá trình mang thai của chị.
Chị Yến chia sẻ: “Việc sàng lọc trước sinh giúp tôi yên tâm hơn trong quá trình mang thai, để thai kỳ của mẹ và bé phát triển tốt nhất”.
Khác với lần sinh trước, ở lần mang thai thứ 2, chị Hoàng Thị Hồng, ở quận Bắc Từ Liêm, Hà Nộ) quyết định lựa chọn dịch vụ sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT. Trước khi lựa chọn dịch vụ này, 2 vợ chồng chị Hồng được bác sĩ tư vấn rất kỹ về các bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ khi chào đời và tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để kịp thời điều trị nếu phát hiện có bệnh.
Chị Hồng chia sẻ: "Trong thời gian thai kỳ, tôi luôn đi khám đúng lịch hẹn và cũng được tư vấn kỹ để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Tôi nghĩ đây là những việc nên làm để cho con mình được sinh ra một cách khỏe mạnh. Sau sinh, tôi cũng sẽ đăng ký dịch vụ lấy máu gót chân để tầm soát và chữa trị kịp thời cho con nếu có phát hiện bất thường".
Ước tính mỗi năm, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội), tiếp nhận khoảng hơn 20.000 thai phụ đến khám và đăng ký tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền.
Đối với sàng lọc sơ sinh, năm cao điểm có thể thực hiện cho 60.000-70.000 bé sinh ra tại bệnh viện và trong địa bàn thành phố Hà Nội, nhờ đó phát hiện được ra nhiều trường hợp có nguy cơ cao, nhất là bệnh về rối loạn chuyển hóa (trung bình một năm cũng có khoảng 2.000 trẻ có nguy cơ cao).
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
Dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh, từ đó có chiến lược khám, xử lý, điều trị cho từng ca bệnh, tăng khả năng phục hồi cho trẻ.
Bác sĩ Đinh Thuý Thơm, Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Vân Đình, huyện Ứng Hoà cho biết, việc khám thai đúng mốc rất quan trọng cho phụ nữ mang thai, giúp phát hiện sớm những dị tật bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Có 9 mốc khám thai quan trọng, như mốc đầu tiên là ngay khi phát hiện có thai, chậm kinh hoặc sau khi thử thai dương tính để xác định vị trí làm tổ của thai; thứ hai là 7 tuần để xác định tim thai; mốc thứ ba là khi thai nhi ở 11-13 tuần tuổi, đây là mốc rất quan trọng, để đo khoảng sáng sau gáy, phát hiện một số dị tật bẩm sinh của thai; mốc khám thai ở tuần thứ 15-16 để đếm các ngón chân, tay; mốc khám thai ở 20-22 tuần để phát hiện dị tật tim, hở hàm ếch...
Các mốc khám thai này giúp mẹ đi sát cùng con trong quá trình phát triển và có hướng can thiệp sớm nếu có bất thường xảy ra.
Bên cạnh đó, khi em bé chào đời, trẻ cần được sàng lọc sơ sinh. Đối với các chẩn đoán có nguy cơ và nghi ngờ bệnh tật, bác sĩ thông báo sớm cho bệnh nhân để có điều trị sớm nhất.
Chị Nguyễn Thị Thực, ở huyện Ứng Hoà cho biết, sau khi được các bác sĩ tư vấn, chị đã cho bé đi lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh lý bẩm sinh. “Việc sàng lọc này rất quan trọng để phòng ngừa các bệnh cho con”, chị nói.
Bác sĩ CKI Nguyễn Như Nhi, Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Vân Đình, huyện Ứng Hoà nhấn mạnh: Việc lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh đã được bệnh viện thực hiện từ lâu. Các sản phụ ở tuổi sinh đẻ đến viện thăm khám đều được nhân viên y tế tư vấn khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, siêu âm thai định kỳ để sớm phát hiện bệnh tật bẩm sinh, từ đó có những biện pháp điều trị sớm và tư vấn để sản phụ yên tâm sinh nở.
Tăng cường tư vấn khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các cặp vợ chồng
Dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm.
Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Hội chứng Down, suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. Trẻ mới sinh ra bị dị tật hay các bệnh lý là điều không ai mong muốn. Trong khi đó, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
TS. BS. Vũ Duy Hưng, Chi Cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội, việc SLTS và SS rất quan trọng, giúp tầm soát sớm các dị tật, từ đó chẩn đoán và đưa ra các biện pháp tư vấn cho người mẹ để kịp thời can thiệp, điều trị sớm những bất thường của trẻ. Do đó, thời gian qua, thành phố Hà Nội đã tổ chức các lớp tập huấn nâng cao năng lực trong thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ thực hiện Đề án các cấp; triển khai giám sát tình hình thực hiện Đề án mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội;
Triển khai các hoạt động truyền thông, tư vấn sàng lọc khiếm thính và sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, tổ chức truyền thông cho cha mẹ học sinh các trường mầm non về khám sàng lọc khiếm thính; tư vấn và khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh các trường PTTH; tổ chức tập huấn cho cộng tác viên về tư vấn sàng lọc khiếm thính, xây dựng kế hoạch khám sàng lọc khiếm thính cho 20.000 trẻ mầm non tại 10 quận/huyện.
Các quận/huyện/thị xã triển khai thực hiện các hoạt động trên địa bàn; tổ chức truyền thông tại cộng đồng, tư vấn vận động đối tượng thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, thực hiện lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh miễn phí; phối hợp với Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận mẫu máu, xét nghiệm và trả kết quả xét nghiệm.
Ngoài ra, Hà Nội bắt đầu triển khai mô hình điểm về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tại quận Bắc Từ Liêm nhằm phát hiện, phòng ngừa các nguy cơ sinh con bị bệnh, tật bẩm sinh, ngăn ngừa sớm các bệnh lý di truyền góp phần đảm bảo hôn nhân bền vững, ngăn ngừa sớm các bệnh lý di truyền, từng bước nâng cao chất lượng dân số Thủ đô.
Bên cạnh đó, Trung tâm Y tế các quận cũng tổ chức nhiều hoạt động thiết thực cho các gia đình có con nhỏ như: Các buổi tư vấn, tuyên truyền về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc khiếm thính cho đối tượng là phụ nữ có thai, người nhà của các trẻ từ 0-60 tháng tuổi; tuyên truyền nâng cao nhận thức về khám sàng lọc khiếm thính, vai trò và hiệu quả của phát hiện và điều trị sớm khiếm thính trẻ em cho phụ huynh học sinh các trường mầm non trên địa bàn quận...
Hoạt động này nhằm mục đích phát hiện sớm trẻ có dấu hiệu nghi ngờ, từ đó thông báo cho gia đình để trẻ được thăm khám chuyên sâu và có kế hoạch can thiệp sớm giúp trẻ cải thiện khả năng thính lực, phát triển các kỹ năng ngôn ngữ và học tập, giao tiếp, hòa nhập cộng đồng, giảm gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội...
Ông Hưng cho biết: "Trình độ và sự nhận thức của người mẹ là yếu tố quan trọng quyết định đến nguy cơ của thai nhi bị dị tật. Có những trường hợp dù được bác sĩ tư vấn rất nhiều lần nhưng vẫn không chịu thay đổi hành vi. Điều quan trọng nhất là các sản phụ cần có kiến thức tốt về thai nghén và thái độ đúng đắn trong sàng lọc. Đặc biệt, cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của mình và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra”.
