Hà Nội: Đẩy mạnh công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì một tương lai khoẻ mạnh
(PNTĐ) - Trong bối cảnh dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền ngày càng hiện hữu như một rủi ro khó lường, việc chủ động thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh không chỉ giúp phát hiện sớm bất thường, mà còn mở ra cơ hội sống khỏe mạnh cho thế hệ tương lai.
Hầu hết thai phụ đã chủ động sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Hiện nay, hầu hết thai phụ đến khám thai định kỳ tại các cơ sở sản khoa trên địa bàn thành phố Hà Nội đều được cán bộ y tế tư vấn, thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Bên cạnh đó, mạng lưới cán bộ, cộng tác viên dân số phủ khắp các xã, phường cũng góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về mục đích của chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
Các bác sĩ thực hiện kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh cho sản phụ (Ảnh minh họa).
Chị Nguyễn Diệu Linh, ở phường Cầu Giấy, Hà Nội mang thai lần đầu, cho biết, quá trình mang thai, chị thường xuyên đến bệnh viện Phụ sản Hà Nội để khám thai định kỳ và được các bác sĩ tư vấn rất kỹ về việc sàng lọc trước sinh. “Tôi hiểu rằng việc này không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi mà còn giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Nghe bác sĩ phân tích, tôi thấy sàng lọc thực sự cần thiết, vì chỉ bằng một vài xét nghiệm có thể phòng tránh được nhiều rủi ro cho con sau này”, chị Linh nói. Chính vì thế, chị chủ động thực hiện đầy đủ các bước theo hướng dẫn của bác sĩ và yên tâm khi biết con phát triển bình thường, khoẻ mạnh.
Còn vợ chồng anh K.V.T và chị L.T.Đ (ở tỉnh Thái Nguyên) từng sống trong ám ảnh khi hai con trai đều mang dị tật bẩm sinh khiến việc đi lại vô cùng khó khăn. Biết rằng bản thân mang gen bệnh di truyền, anh chị đã từng tuyệt vọng, không dám nghĩ đến chuyện sinh thêm con. Nhưng rồi, tia hy vọng được thắp lên nhờ một bước tiến của y học: Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, giúp phát hiện bất thường gen trước khi thai được hình thành. Thực hiện xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh, sơ sinh thực sự đã giúp vợ chồng anh T và chị Đ sinh ra được đứa con khỏe mạnh.
Vừa sinh con tại Bệnh viện đa khoa Chương Mỹ, được các bác sĩ tư vấn và cho con lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh, chị Dung chia sẻ: “Gia đình tôi rất mừng khi con được sinh ra được bình thường, khỏe mạnh. Nhờ có các phương pháp sàng lọc trước sinh nên trong quá trình mang thai, tôi có thể theo dõi được con lớn lên trong bụng mình mỗi ngày. Khi phát hiện những dấu hiệu bất thường về nước ối bị dư hay con nhẹ cân, bác sĩ đã tư vấn cho tôi điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp để con phát triển khỏe mạnh. Sau sinh mẹ tròn con vuông, tôi được bác sĩ tư vấn sàng lọc sau sinh cho con. Gia đình tôi rất hưởng ứng và khi được báo kết quả bình thường, tôi nhẹ cả lòng. Nhờ có chương trình sàng lọc này, tôi thấy mỗi đứa trẻ ra đời đều được quan tâm, bảo vệ ngay từ giây phút đầu tiên”.
Lá chắn vững chắc bảo vệ tương lai của trẻ em
Sàng lọc trước sinh là quá trình áp dụng các phương pháp thăm dò chuyên biệt trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường di truyền ở bào thai bao gồm các hội chứng như Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh... Dựa trên kết quả, gia đình có thể nhận được tư vấn phù hợp và xử lý kịp thời. Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật y tế để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp này được thực hiện trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Phương pháp khám sàng lọc trước sinh như siêu âm giúp phát hiện sớm các dị tật như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch...
Các bác sĩ thường siêu âm vào các thời điểm 11-13 tuần, 18-22 tuần và 30-32 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi; Double test và Triple test là hai xét nghiệm máu giúp đánh giá nguy cơ các rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Double test được thực hiện sớm hơn, thường vào tuần thứ 11-13, trong khi Triple test được thực hiện vào tuần thứ 15-20. Cả hai xét nghiệm này đều không xâm lấn và rất an toàn cho mẹ bầu; chọc ối là một phương pháp xâm lấn, được thực hiện khi kết quả các xét nghiệm trước đó cho thấy người mẹ có nguy cơ cao sinh ra thai nhi bị dị tật. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 16-22; xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một công nghệ xét nghiệm gen không xâm lấn, cho phép phát hiện các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT có độ chính xác rất cao và được thực hiện sớm trong thai kỳ...
Sàng lọc sơ sinh xét nghiệm mẫu máu gót chân và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt ngay sau khi trẻ mới sinh nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những bệnh lý tiềm ẩn qua quá trình sàng lọc. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền ngay khi trẻ mới sinh, giúp nhận diện các bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Những rối loạn này nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí dẫn đến tử vong. Trẻ em sẽ có thể phát triển khỏe mạnh và sống một cuộc sống gần như bình thường nếu các bệnh lý được phát hiện, điều trị và can thiệp sớm.
Nhờ đẩy mạnh các hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế, sự vào cuộc đồng bộ của ngành y tế từ thành phố đến cơ sở, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại hiệu quả thiết thực trong việc phát hiện sớm, can thiệp sớm và điều trị kịp thời các bệnh, tật bẩm sinh. Hà Nội đang từng bước hiện thực hóa mục tiêu mọi trẻ em sinh ra đều được sàng lọc bảo vệ ngay từ khi còn trong bụng mẹ để tương lai của Thủ đô luôn được phát triển bằng những thế hệ khỏe mạnh...
