Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Cần được phát hiện, điều trị kịp thời
PNTĐ-Một số trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày, thậm chí sau vài lần bú mẹ, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong...Nguyên nhân trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Triệu chứng bệnh lý không đặc hiệu
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là bệnh không hay gặp nhưng đang ngày càng trở nên phổ biến với tỉ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%. Trung bình mỗi năm, bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận và điều trị cho trên 50 trẻ mắc chứng RLCHBS ở nhiều độ tuổi với những biểu hiện khác nhau.
Bé Nguyễn Nhã P (SN 2013, trú tại Thanh Xuân, Hà Nội) khi được 6 tháng tuổi thường xuyên nôn, trớ sau ăn mặc dù hệ tiêu hóa của cháu hoàn toàn bình thường. Sau hơn 9 tháng ròng rã di chuyển từ khoa này sang khoa khác ở bệnh viện Nhi Trung ương mà vẫn không xác định được nguyên nhân, bé P được chuyển về khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền.
Tại đây, các bác sĩ lấy mẫu bệnh phẩm, chuyển sang Nhật Bản để kiểm tra. Kết quả cho thấy bé P bị RLCHBS, cụ thể là chứng rối loạn chuyển hóa chu trình Ure trong cơ thể. Tới nay, bé P đã điều trị bệnh RLCHBS hơn 2 năm, cơ thể phát triển bình thường nhưng chậm nói, sức khỏe thần kinh yếu. Bất cứ khi nào mệt hoặc có biểu hiện bất thường, bố mẹ bé P phải cho cháu nhập viện để được các bác sĩ theo dõi, điều trị.
 |
| Bé Hồ Minh H đang được mẹ chăm sóc khi điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương |
Chủ động sàng lọc sơ sinh để kịp thời điều trị
Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay y học phát hiện khoảng 1.000 bệnh khác nhau trong nhóm bệnh RLCHBS, với tỉ lệ mắc 1/500 trẻ, hầu hết là trẻ sơ sinh. RLCHBS được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.
Thời điểm còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên sau khi chào đời, cơ thể trẻ phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ thức ăn. Nếu trẻ bị bệnh, một số chất thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi một số chất dư thừa, dẫn tới ứ đọng và gây độc với cơ thể.
Đáng nói, dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng của bệnh RLCHBS không đặc hiệu mà nằm trong biểu hiện của các bệnh thông thường, chẳng hạn: ho, đi ngoài, nôn trớ... và cơn cấp khởi phát sau những bệnh đó. Hầu hết bệnh nhi nhập viện đều được chẩn đoán ban đầu là: viêm phổi, nhiễm trùng huyết, viêm màng não... và phát bệnh bất thường. Nhiều trẻ mới sinh ra vài tiếng đột ngột tím tái, ngừng thở, ngừng tim mà không tìm ra nguyên nhân. Một số khác khi 6 – 7 tháng tuổi, đang chơi khỏe mạnh bỗng dưng hôn mê... Tại Việt Nam, RLCHBS chưa được các bậc cha mẹ quan tâm đúng mức. Bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi rất kém.
Đa số bệnh RLCHBS hiện chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. Do không thể can thiệp vào gen để chữa bệnh nên bác sĩ chỉ có thể giảm thiểu triệu chứng của bệnh bằng việc xác định trẻ rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất đó từ thực phẩm ăn vào hoặc dùng các chất thay thế. BS Khánh khuyến cáo các bậc cha mẹ, đặc biệt sản phụ có tiền sử bất thường như: sảy thai nhiều lần, đã có trẻ tử vong không rõ nguyên nhân hoặc tử vong trong cùng biểu hiện bệnh lý... nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh ngay khi chúng chào đời.
Hiện nay, bệnh viện Nhi Trung ương đã có thể sàng lọc 30-50 bệnh liên quan đến RLCHBS (theo tiêu chí bệnh có khả năng điều trị được nếu phát hiện sớm). Sau khi sàng lọc có thể khẳng định chẩn đoán nhiều hơn 30-50 bệnh với kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay.
Thảo Hương
