Tư liệu quý cho ngành di truyền, sản phụ khoa thế giới

Ảnh minh họa. Nguồn: BVCC

Trường hợp thứ 3 được phát hiện trên thế giới
Theo chia sẻ của TS.BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Can thiệp bào thai (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội): Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8; đến Đơn vị Can thiệp bào thai thăm khám ở tuần thai thứ 16 vì có một thai phù. 

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: Thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Làm thêm kỹ thuật chuyên sâu XN AZF (3) cho thai B phát hiện Y bị mất đoạn ở locus AZFb, AZFc, nguy cơ ảnh hưởng tới khả năng sinh sản sau này (trong khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và AZF của bố mẹ hoàn toàn bình thường). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. Trong y văn của Việt Nam chưa có ca nào như vậy. Trên thế giới, dù từng có trường hợp song thai khác nhau giới tính được công bố nhưng không giống ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Ca song thai cùng trứng khác giới tính đầu tiên được phát hiện trên thế giới vào năm 1999 tại Australia. Thai phụ tới Bệnh viện Phụ nữ và Hoàng gia Brisbane làm siêu âm và thấy buồng tử cung có hai túi ối nhưng chung một bánh rau, được chẩn đoán sinh đôi cùng trứng. Tuy nhiên, phải đến năm 2014 sau khi thực hiện xét nghiệm gen, cho kết quả song thai được thụ tinh từ 1 quả trứng của mẹ và 2 tinh trùng của bố, ca bệnh mới chính thức được công bố.

Trường hợp sinh đôi cùng trứng khác giới tính thứ 2 được báo cáo ở Mỹ vào năm 2007, trong đó 1 trẻ có bộ phận sinh dục còn mơ hồ. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể, kết quả đứa trẻ đó hỗn hợp hay còn gọi là thể khảm, biểu hiện có cả mô buồng trứng và tinh hoàn; đứa trẻ còn lại là nam giới về mặt giải phẫu. Kết quả giải trình tự gen chỉ ra rằng, hai đứa trẻ nhận gen từ mẹ giống nhau, nhưng gen từ bố lại khác nhau. 

Như vậy, ca sinh đôi cùng trứng khác giới tính ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là trường hợp thứ 3 được công bố trên thế giới. Đây còn là một ca rất đặc biệt khi khác nhau cả giới tính và kiểu gen ở thể thuần.

Thay đổi hoàn toàn quan niệm về di truyền
Thông tin thêm về trường hợp song thai cùng trứng hy hữu nói trên, TS.BS Nguyễn Thị Sim cho hay: “Nếu lúc đầu chúng tôi chỉ tập trung và làm xét nghiệm duy nhất thai phù (thai A), không chọc ối thai B thì không phát hiện được thai B đột biến, đứt đoạn gen Y. Hoặc nếu chúng tôi cũng đi theo tư duy và kiến thức cũ thì sẽ nghĩ mình sai, vì cho rằng không thể nào 2 thai cùng bánh rau lại khác giới tính. Vì thế, tính từ ca này trở đi, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sẽ không sử dụng cách như trước đây. Đối với song thai, thay vì thai nào bất thường mới chỉ định chọc ối của thai đó, y bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng cả hai trường hợp để không bị bỏ sót những ca biến đổi âm thầm, không rõ hoặc chưa phát hiện nghi ngờ trên siêu âm” - TS.BS Sim nhấn mạnh.

Dù không phải lần đầu công bố trên thế giới, nhưng theo PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Thực tế không phải ai cũng biết tới điều này vì nó hiếm, không gặp mấy nên không thường được báo cáo ở các hội thảo khoa học. Vì thế còn nhiều bác sĩ vẫn cho rằng song thai cùng trứng giống nhau 100% về kiểu hình, kiểu gen, như 2 giọt nước do cùng 1 trứng, 1 tinh trùng tạo ra. Nhưng rõ ràng trong quá trình phân bào đã có sự đột biến, tạo ra 2 em bé mang bộ nhiễm sắc thể và có kiểu hình khác hẳn nhau.

 “Với công bố ca bệnh được xem là hiếm trong hiếm của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chúng tôi hy vọng không một bác sĩ phụ sản nào của Việt Nam lại không biết điều này. Và khi họ biết, họ sẽ cảnh giác trong chẩn đoán, cẩn thận trong tư vấn cho người bệnh”- ông Ánh cho biết.

Từ trường hợp ca bệnh nói trên, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cũng khẳng định: Những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt tiền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới. Đó là lời nhắc nhở với các y bác sĩ về cơ chế di truyền mà chúng ta tưởng như đã nắm chắc rồi thì vẫn cần kiểm tra lại, để làm thế nào đấy giải thích được rõ nhất. Chẳng hạn, với song thai cùng trứng không được phép dùng thai nọ suy cho thai kia. Quan trọng hơn khi có bất thường phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho gia đình; là nguồn tư liệu cho bác sĩ sản khoa, di truyền của Việt Nam; đồng thời là tư liệu vô cùng quý giá cung cấp cho dữ liệu y khoa thế giới.