Tầm soát trước và sơ sinh: Giải pháp nâng cao chất lượng dân số
(PNTĐ) - Tầm soát trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, nhanh chóng nhưng lại giúp phát hiện được những dị tật cho trẻ sơ sinh, từ đó có những phương án kịp thời để giảm thiểu tối đa những rủi ro về sức khỏe cho bé. Việc làm này tuy nhỏ nhưng mang lại lợi ích không chỉ cho mỗi gia đình mà còn nâng cao chất lượng dân số của quốc gia.
Phóng viên báo Phụ nữ Thủ đô đã có buổi trò chuyện với bác sỹ Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông – Giáo dục (Tổng cục Dân số, Bộ Y tế) về vấn đề này.
Thưa Bác sỹ Mai Xuân Phương, ông đánh giá về tầm quan trọng của tầm soát trước sinh và sơ sinh?
BS. Mai Xuân Phương: Tầm soát (hay còn gọi là sàng lọc) trước sinh và sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường, giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh, tránh được những hậu qua nặng nề về thể chất và trí tuệ góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Cụ thể, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để:
- Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.
- Giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Điều đó cho thấy, tầm soát (sàng lọc), chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp DTBS để can thiệp, điều trị nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Hiện có 2 cách thực hiện việc tầm soát, sáng lọc trước sinh và sơ sinh:
Một là, tầm soát trước sinh: Siêu âm đo độ mờ da gáy trong khoảng 11 - 13 tuần đầu của thai kỳ và hình thái học lúc thai được 18 - 22 tuần; Xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu: PAPP-A, beta HCG tự do; 3 tháng giữa: triple test (AFP, HCG, uE3) bằng huyết thanh hoặc giọt máu khô; Xét nghiệm huyết đồ tầm soát và chẩn đoán bệnh Thalassaemia; quy trình sàng lọc trước sinh.
Hai là, tầm soát sau sinh: Phát hiện sớm sau sinh các rối loạn bẩm sinh, di truyền (thiếu G6PD, nhược giáp bẩm sinh): Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác; Điều trị kịp thời, phòng ngừa biến chứng; Việc sàng lọc trước sinh khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm kiểm tra ở các thời điểm trên, để chẩn đoán, các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai như lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi…
Theo bác sỹ, nhận thức của người dân hiện nay đã thay đổi như thế nào về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh?
BS. Mai Xuân Phương: Theo số liệu chưa đầy đủ, ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomi 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomi 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh khác...
Theo các bác sĩ chuyên khoa sản - nhi, tình trạng bệnh - tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai…
So với nhiều nước trên thế giới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam bước đầu đã đạt được một số kết quả nhất định. Chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh đã được triển khai từ năm 2007, đến nay đã triển khai tại 63 tỉnh, thành phố. Cả nước đã xây dựng các Trung tâm tầm soát trước sinh và sơ sinh khu vực thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ - TP. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản - TP. Cần Thơ, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An; hỗ trợ của Bệnh viện Nhi Trung ương và Trường Đại học Y Hà Nội. Các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ở phía Bắc có Bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính…
Năm 2019, tỉ lệ bà mẹ mang thai được tầm soát trước sinh là 56,43%, tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh là 40%. Tỷ lệ sàng lọc đã tăng lên hàng năm tuy nhiên vẫn còn thấp.
Tổng cục Dân số-KHHGĐ đã có những hoạt động gì nhằm tuyên truyền, thúc đẩy, huy động được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng?
BS. Mai Xuân Phương: Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 của Hội nghị lần thứ VI Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, đặt ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát trước sinh đạt 70%, tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát đạt 90%. Theo đó, Nghị quyết số 21-NQ/TW chỉ đạo: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân…
Để thực hiện các mục tiêu trên, Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới và các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số; tiếp tục triển khai hiệu quả đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số - KHHGĐ, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật…
Thực hiện Nghị quyết số 137/NQ-CP ngày 31/12/2017, Tổng cục DS-KHHGĐ xây dựng “Đề án Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đến năm 2030”, trong đó có mục tiêu nâng cao chất lượng dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân; dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm một số bệnh, tật trước sinh, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản; thiết lập hệ thống thông tin quản lý dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, đặc biệt trong việc quản lý các đối tượng mắc và được điều trị. Đề án là cơ sở để đẩy mạnh triển khai đồng bộ các hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tăng cường sự tham gia của các ngành, các cấp ủy đảng, chính quyền, nhân dân ủng hộ chương trình, tranh thủ sự hỗ trợ của các tổ chức, các cá nhân tham gia vào các hoạt động sàng lọc; đồng thời cung cấp đầy đủ dịch vụ kỹ thuật sàng lọc đến người dân. Xây dựng cơ chế quản lý tốt các hoạt động sàng lọc từ tuyến Trung ương đến cơ sở huyện, xã.
Bên cạnh đó, Tổng cục Dân số - KHHGĐ, Bộ Y tế và các địa phương đã tăng cường công tác tuyên truyền chủ trương của Đảng, chính sách, pháp luật của Nhà nước về công tác xã hội hóa y tế. Các thiết bị xã hội hóa chủ yếu là thiết bị chẩn đoán, điều trị, kỹ thuật cao, góp phần thúc đẩy các kỹ thuật y tế phát triển; nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị các hoạt động tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm một số bênh, tật trước sinh và sơ sinh...
Tổng cục Dân số-KHHGĐ cũng đã tích cực tham mưu với Bộ Y tế và Sở Y tế các tỉnh/TP tích cực phối hợp với các đơn vị y tế triển khai thực hiện chương trình theo đúng quy trình. Công tác tuyên truyền về lợi ích của Tầm soát trước sinh và sơ sinh được đặt lên hàng đầu với nhiều hoạt động thiết thực. Yêu cầu các quận, huyện, thành, thị xã, thành phố trực thuộc tỉnh tổ chức truyền thông, tư vấn về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhất là phụ nữ mang thai, những cặp vợ chồng mới kết hôn, phụ nữ có một con, nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn. Tuyên truyền bằng các hình thức như: Phát tin, bài tuyên truyền trên loa truyền thanh xã; in tờ rơi, đĩa CD phát cho người dân; treo pano, áp phích tại các đơn vị y tế, đường liên huyện, liên xã; tổ chức tập huấn kỹ năng truyền thông, tư vấn về chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số ở các xã, phường, thị trấn.
Ngoài ra, việc đẩy mạnh đào tạo tập huấn cho đội ngũ cán bộ chuyên môn kỹ thuật luôn được chú trọng. Tổng cục đã phối hợp với các bệnh viện TW Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, các Bệnh viện khu vực như Bệnh viện Sản nhi Nghệ An, Bệnh viện TW Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ tổ chức tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho các học viên là bác sĩ, nữ hộ sinh Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa huyện, Trạm y tế các xã, phường, thị trấn triển khai đề án. Qua đào tạo, tập huấn, đến nay, kỹ năng sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa, phương pháp lấy máu gót chân trong sàng lọc sơ sinh và các phương pháp chẩn đoán trước sinh của các kỹ thuật viên được nâng lên rõ rệt. Đặc biệt, một số bác sỹ tuyến tỉnh đã được cử đi trung ương tập huấn dài hạn về siêu âm phát hiện tật, bệnh cho thai nhi về các thủ thuật nghiệp vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Hiện nay, các tuyến y tế từ Trạm y tế xã đến bệnh viện huyện và tỉnh đều đã tiến hành thực hiện và đã lấy được mẫu máu của trẻ sơ sinh thành công gửi ra Trung ương xét nghiệm cho ra kết quả.
Cán cán bộ dân số cơ sở đều được tập huấn bài bản, kỹ càng về việc tuyên truyền, vận động tư vấn trực tiếp cho người dân tại nhà nhằm nâng cao nhận thức, hiểu biết về Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh, từ đó vận động các đội tượng có nguy cơ cao tham gia thực hiện việc khám, xét nghiệm phát hiện tật bệnh, đồng thời thông báo và tư vấn cho đối tượng đi điều trị, can thiệp nếu có bệnh. Chính vì vậy, hiện nay, có thể nói Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã thực sự đi vào cuộc sống của người dân, Đề án đã vận hành trôi chảy, hệ thống, các khâu thực hiện được kết nối từ tận thôn, xóm đến cấp xã, cấp huyện và các tỉnh/TP.
Đối với việc thực hiện sàng lọc tật, bệnh trước sinh cho các thai nhi, hiện nay, việc thực hiện khám, siêu âm cho thai phụ chỉ thực hiện được ở tuyến huyện và tỉnh. Theo báo cáo 70% phụ nữ mang thai thuộc địa bàn Đề án đã được tư vấn, khám siêu âm theo dõi chu kỳ thai. Đã phát hiện ra một số trường hợp mắc bệnh và đã gửi kết quả ra Bệnh viện tuyến trên để theo dõi. Hiện nay, việc thực hiện lấy mẫu máu xét nghiệm đã được thực hiện dang có chiều hướng tích cực và được sự đồng thuận và hưởng ứng của người dân để góp phần nâng cao Chất lượng dân số…
Xin cảm ơn ông!
