Trẻ 45 ngày tuổi đã bị rối loạn chuyển hóa acid béo
(PNTĐ) - Khoa Sơ sinh BV Đa khoa Đức Giang vừa tiếp nhận trẻ 45 ngày tuổi, nhập viện cấp cứu do bị nhiễm khuẩn huyết Sốc nhiễm khuẩn - Suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.
Qua khai thác tiền sử bệnh được biết, trẻ sinh non 34 tuần, cân nặng 1.900gr. Sau sinh, trẻ từng điều trị 1 tháng viện Nhi Trung ương điều trị hạ đường huyết kéo dài, tình trạng nhiễm khuẩn đáp ứng kém. Bệnh nhi được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L-Carnitine, phải tái khám định kỳ.
Ngày 21/3, trẻ nhập viện trong tình trạng li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2: 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt. Trước khi vào viện 1 ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức, không sốt, không ho, đi ngoài bình thường. Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết Sốc nhiễm khuẩn - Suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.
Ngay sau đó trẻ đã được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h/1 lần, uống tiếp L.carnitin. Qua các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện. Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ đc rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.
Hiện tại, sau 1 tuần điều trị, trẻ vẫn thở máy ko xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ 3 trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.
Lý giải về bệnh lý của bé trai, BS Vũ Thị Thu Nga - Trưởng khoa Sơ sinh (BV Đa khoa Đức Giang) cho biết: Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.
Từ trường hợp bệnh nhi nói trên, BS Vũ Thị Thu Nga cũng khuyến cáo các bậc cha mẹ nên cho trẻ làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, chủ động kiểm tra để theo dõi và chẩn đoán, điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ (nếu có) được kịp thời.
