Phân tích gen - chìa khóa cá nhân hóa điều trị ung thư vú
(PNTĐ) - Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, cùng một chẩn đoán, không phải bệnh nhân nào cũng phản ứng giống nhau với điều trị. Sự khác biệt này không đơn thuần đến từ giai đoạn bệnh hay độ tuổi, mà phần lớn được lý giải bởi yếu tố di truyền – cụ thể là đặc điểm gen của từng bệnh nhân và từng khối u.
Ngày nay, với sự phát triển mạnh mẽ của y học chính xác (precision medicine), việc cá nhân hóa điều trị ung thư vú dựa trên phân tích gen không còn là tương lai xa, mà đang dần trở thành chuẩn mực mới trên toàn cầu.
Tại Hội nghị Ung thư vú San Antonio 2024 (San Antonio Breast Cancer Symposium - SABCS 2024), hàng loạt nghiên cứu nổi bật đã làm rõ giá trị của phân tích gen trong cá nhân hóa điều trị, dự phòng tái phát và cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân ung thư vú.
Một trong những xét nghiệm được ứng dụng rộng rãi và tiếp tục được cập nhật tại hội nghị là Oncotype DX. Đây là xét nghiệm phân tích biểu hiện của 21 gen trong mô khối u, giúp đưa ra “điểm tái phát” (Recurrence Score) cho bệnh nhân ung thư vú HR+ và HER2 âm tính.
Điểm số này cho phép bác sĩ đánh giá chính xác nguy cơ tái phát trong vòng 10 năm và quyết định liệu bệnh nhân có cần hóa trị bổ sung hay không. Oncotype DX hiện đã được đưa vào nhiều hướng dẫn điều trị của Mỹ, châu Âu và bắt đầu được sử dụng tại một số bệnh viện lớn ở Việt Nam.
Ngoài ra, các nhà khoa học cũng giới thiệu nhiều xét nghiệm mới tại SABCS 2024. Trong đó có MammaPrint – một xét nghiệm dựa trên phân tích 70 gen, giúp đánh giá nguy cơ tái phát trong dài hạn, được chứng minh có khả năng hướng dẫn điều trị đến 5 năm.
Breast Cancer Index (BCI), do Jilderda M. và cộng sự công bố tại hội nghị, hỗ trợ bác sĩ quyết định có nên kéo dài liệu pháp nội tiết sau 5 năm hay không, dựa trên nguy cơ tái phát muộn. Công cụ RiskScore của Myriad Genetics cũng được đánh giá cao khi kết hợp điểm đa gen với mô hình đánh giá lâm sàng, từ đó giúp tiên lượng chính xác nguy cơ mắc ung thư vú cho phụ nữ ở mọi chủng tộc - điều trước đây còn hạn chế do dữ liệu di truyền chủ yếu đến từ người da trắng.
Đáng chú ý, một nghiên cứu gây tiếng vang lớn tại hội nghị đến từ nhóm khoa học do Tiến sĩ Matteo Lambertini, Phó Giáo sư tại Bệnh viện Policlinico San Martino, Đại học Genova (Ý) dẫn đầu. Nhóm đã phân tích dữ liệu từ gần 5.300 phụ nữ dưới 40 tuổi, mắc ung thư vú và mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, được điều trị tại 109 bệnh viện trên 5 châu lục trong giai đoạn 2000–2020.
Kết quả cho thấy, phụ nữ mang đột biến BRCA nếu thực hiện phẫu thuật cắt bỏ vú để phòng ngừa (dù đã từng điều trị ung thư vú hay chưa) có nguy cơ tử vong thấp hơn 35% và nguy cơ tái phát thấp hơn 42%. Trong khi đó, phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng giúp giảm 42% nguy cơ tử vong và 32% nguy cơ tái phát. Đặc biệt, những người mang đột biến BRCA1 hưởng lợi nhiều hơn (giảm 56% nguy cơ tử vong) so với người mang BRCA2 (giảm 15%).
Tiến sĩ Lambertini nhận định: “Nghiên cứu toàn cầu này cung cấp bằng chứng rõ ràng rằng phẫu thuật giảm nguy cơ thực sự cải thiện tỷ lệ sống sót ở phụ nữ trẻ mang đột biến BRCA. Những dữ liệu này rất có ý nghĩa trong việc tư vấn lựa chọn chiến lược phòng ngừa cá nhân hóa cho nhóm bệnh nhân nguy cơ cao”.
Tuy nhiên, ông cũng lưu ý rằng việc cắt bỏ buồng trứng cần được cân nhắc kỹ vì có thể dẫn tới vô sinh và mãn kinh sớm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống. Việc đưa ra quyết định cần có sự đồng hành tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ di truyền học và bác sĩ điều trị.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), đột biến BRCA1 và BRCA2 là các biến thể di truyền gây nguy cơ ung thư cao, đặc biệt là ung thư vú và buồng trứng. Ước tính có hơn 60% phụ nữ mang đột biến BRCA sẽ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời, trong khi nguy cơ ung thư buồng trứng có thể lên tới 58% (với BRCA1) và 29% (với BRCA2). Vì vậy, với nhóm phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, xét nghiệm BRCA là bước đầu tiên để định hướng quản lý rủi ro, kể cả khi chưa mắc bệnh.
Tại Việt Nam, các xét nghiệm gen như BRCA, Oncotype DX, MammaPrint… đã được triển khai tại một số bệnh viện chuyên khoa lớn, nhưng mức độ tiếp cận còn hạn chế do chi phí cao và thiếu phổ cập về thông tin. Trong bối cảnh ung thư vú ngày càng trẻ hóa và có xu hướng tăng nhanh, việc đưa xét nghiệm gen vào gói dịch vụ y tế công hoặc bảo hiểm y tế sẽ là bước tiến quan trọng để cá nhân hóa điều trị cho người bệnh.
Phân tích gen không chỉ là công cụ hỗ trợ điều trị chính xác, mà còn giúp bệnh nhân chủ động lựa chọn chiến lược phòng ngừa ung thư dựa trên hồ sơ di truyền riêng biệt. Những tiến bộ tại SABCS 2024 một lần nữa khẳng định: mỗi bệnh nhân là một trường hợp riêng, và điều trị ung thư vú không thể theo công thức “một kiểu cho tất cả”. Hiểu gen của mình – chính là cách phụ nữ có thể làm chủ hành trình chiến đấu và sống khỏe với ung thư vú.
